Symptomy a léčba cystické fibrózy u dětí
TAstma
U novorozenců a kojenců se často zaznamenávají různá dědičná onemocnění. Tok některých z nich je velmi obtížný a nebezpečný pro rozvoj dlouhodobých důsledků. Do těchto patologií patří také cystická fibróza.
Co to je?
Vrozená patologie, která způsobuje vrozené poruchy v práci různých skupin endokrinních žláz, se nazývá cystická fibróza. Pokud se překládá z latiny, bude název choroby přeložen doslovně jako "Silný sliz". Jedná se o velice rozsáhlý popis povahy této vrozené patologie. Všechny žlázy, které jsou v těle odpovědné za tvorbu sekrece (hlen), pracují nedostatečně efektivně.
Tato funkce je způsobena přítomností přetrvávající anatomické defekty v těle, která vznikla ve stádiu narození malého života in utero. Nemoc má jasnou dědičnou tendenci. V rodinách, kde se rodí děti s cystickou fibrózou, se dědičnost projevuje spíše jasně.
Nemoc se vyvíjí poměrně tvrdě. Exacerbace nemoci vyžadují povinnou léčbu v nemocnici se zavedením různých léků. První nepříznivé známky onemocnění se v některých případech objevují již u batolat až na jeden rok. Oni kladou významný dojem na duši dítěte, což významně narušuje jejich celkovou pohodu.
Poruchy tohoto onemocnění se vytvářejí na genetické úrovni. Tyto změny se přenášejí z generace na generaci. Nejčastěji jsou tyto poruchy spojené s přítomností speciálních mutací, které se vyskytovaly v genetickém aparátu. Výsledkem je narušení práce všech endokrinních žláz. Začínají vytvářet spíše viskózní tajemství, které stagnuje v lumenu orgánů a způsobuje v jejich práci četné nesrovnalosti.
Je důležité poznamenat, že hustý hlen je vynikající živnou půdou pro vývoj různých mikroorganismů, včetně patogenů. Tato funkce vyvolává zvýšenou náchylnost k bakteriálním nebo virovým infekcím u nemocných s křečemi. Snížení imunity přispívá k rychlému šíření patogenů v celém těle jen krátkou dobu.
Vědci poznamenávají, že pokud oba rodiče mají geny této nemoci, pak se patologie může vyvinout u dítěte s pravděpodobností 25%. V takovém případě dítě nemůže vždy ochorit. Může být nositelem a vůbec neví o tom, co poškozený gen trpí. V budoucnu ho může předat svým dětem a vnukům. Někdy se onemocnění rozvíjí v jedné generaci.
Přítomnost atypického genu může být zjištěna pouze pomocí diagnostických testů. Není možné detekovat cystickou fibrózu v nosiči pomocí vnějších znaků.
Existují údaje, že na světě žije více než deset milionů lidí, kteří mají geny cystické fibrózy. Nemají ani podezření na přítomnost této nemoci.
Příčiny vzhledu
Genetické poruchy vedou k rozvoji onemocnění. Přispívají k narušení odlivu tajemství z orgánů, které ho produkují. Stupeň závažnosti onemocnění může být odlišný. U většiny dětí se onemocnění vyskytuje v poměrně těžké formě. Absence léčby může vést k život ohrožujícím podmínkám a způsobit život ohrožující následky.
V některých případech mohou být první příznaky onemocnění pozorovány již u dítěte. Obvykle se objevují v prvních měsících po narození dítěte.
Dlouhodobý průběh onemocnění vede ke značnému zpoždění ve fyzickém a duševním vývoji dítěte podle věkových ukazatelů.
Je zajímavé, že v Evropě a Americe jsou oficiálně hlášeny případy onemocnění mnohem vyšší. To lze vysvětlit dostupností nejlepších diagnostických testů a přístrojů, které umožňují identifikaci onemocnění na nejčasnějších známkách. V Rusku se v posledních letech diagnostika této patologie stala mnohem lepší. V některých oblastech země je však nemoc diagnostikována pozdě.
Klinické formy
Vzhledem k převládající lokalizaci změn lékaři identifikují několik variant choroby. Mohou se vyskytnout u dětí různými způsoby a jsou doprovázeny výskytem specifických klinických příznaků. Jejich závažnost závisí na počátečním stavu dítěte a na přítomnosti doprovázejících chronických onemocnění vnitřních orgánů.
Existuje několik klinických variant onemocnění:
- Plicní forma. Nepříznivé příznaky onemocnění se objevují v prvních měsících po narození dítěte. Tato patologie je doprovázena narušením funkce dýchacích, trávicích a reprodukčních systémů. Plicní varianta onemocnění se vyskytuje u přibližně jednoho z pěti dětí trpících cystickou fibrózou. Pro diagnostiku onemocnění je použita celá řada diagnostických postupů, včetně rentgenového vyšetření hrudníku a laboratorních vyšetření.
- Střevní forma. Vyskytuje se velmi zřídka v dětské praxi. Podle statistik se nezaznamenává více než 5% všech případů. Tato forma onemocnění je doprovázena výskytem charakteristických symptomů spojených s narušeným trávením u batolat. Obvykle je zjištěno u kojenců, když ve své stravě zavádějí další nástrahy.
- Smíšená forma. Nejčastější volbou v praxi dětí. Je doprovázena kombinovanou porážkou téměř všech žláz vnitřního sekrece. Způsobuje výskyt mnoha nežádoucích příznaků onemocnění. Léčba exacerbací se provádí v nemocnici za použití specializovaných drahých léků.
Někteří odborníci také identifikují několik forem genetických onemocnění. Patří sem následující možnosti:
- atypický;
- vymazána;
- hepatické;
- elektrolyt;
- s překážkou mekonia.
V 80% případů je zaznamenána smíšená forma onemocnění. To je nejtěžší v každém věku. K odstranění nežádoucích příznaků onemocnění je velmi důležitá včasná diagnóza a tvorba správné léčby. Léčba exacerbací je v tomto případě nemocničním úkolem. Všechny děti, které mají genetickou předispozici k rozvoji této nemoci, musí být nutně pozorovány lékařem. Různé klinické formy onemocnění způsobují dítěti řadu nežádoucích příznaků.
Nejčastěji se v prvním měsíci po porodu objevují první známky u dítěte. Po zjištění by měli rodiče okamžitě ukázat dítě lékaři. Lékař bude schopen stanovit správnou diagnózu a navrhnout vhodný režim léčby.
Symptomatologie
Klinické projevy mohou být opravdu jiné. Mnoho z nich se objevuje ve velmi raném věku. Některé příznaky se však postupně rozvíjejí. Průběh onemocnění obvykle probíhá. V některých případech je onemocnění zatíženo přidáním komplikací.
Mezi nejcharakterističtější příznaky onemocnění patří:
- Vývoj obstrukce mekonia. Vyskytuje se v přibližně 20-25% případů. V tomto případě je tenké střevo ucpáno mekoniem. U zdravého dítěte, po narození mekonia (první křeslo po narození) vychází sama. U dětí s cystickou fibrózou se to nestane.
- Vzhled "slané" chuti pokožky. Obvykle tento příznak odhalují rodiče novorozenců, když políbí dítě. Rozbité dílo žláz vede ke změně chemického složení tajemství těla. Zvyšují množství iontů chloridu sodného, což přispívá k vzhledu specifické chuti.
- Zpoždění ve fyzickém vývoji. Často se vyvíjí u dětí s dlouhodobým onemocněním. Obvykle nemocné děti vážně ztuhnou. Je důležité si uvědomit, že chuť je zcela konzervována nebo mírně snížena. Přetrvávající odchylky od věkových indexů normy často doprovázejí cystickou fibrózu.
- Vzhled žloutenky. Obvykle je tento symptom charakteristický pro mnoho novorozenců. Avšak procházejí sami a nevyžadují jmenování specializované léčby. U dětí trpících cystickou fibrózou může být žloutenka odolná. K odstranění tohoto stavu je zapotřebí komplexní léčba.
- Nadměrná lepivost a viskozita všech biologických tajemství, sekreční žlázy. Přítomnost takového hlenu v plicích vyvolává vznik trvalého produkčního kašle. Pokud je k dítěti připojena sekundární bakteriální infekce, může dojít k bakteriální bronchitidě nebo pneumonii. Léčba takových stavů je obvykle prodloužena jmenováním velkých dávek antibiotik.
- Porucha nosní dýchání. Zmrzlé tajemství přispívá k rozvoji chronické rinitidy dítěte - běžné nachlazení. Nejčastěji se tento příznak projevuje u dětí se smíšenou formou cystické fibrózy. Použití v tomto případě obyčejných vazokonstrikčních kapek pro nos nemá výrazný pozitivní účinek.
- Rozrušené trávení. Obvykle se projevuje bolestivým syndromem v břišní dutině a porušením stolice. Ve střevech dětí trpících cystickou fibrózou se snadno "usazují" různé "zmatkové" mikroby. Jejich rychlý vývoj vede k rozvoji přetrvávajících patologických poruch. Velmi často se projevuje jako zácpa nebo průjem.
- Bolestivost po užívání mastných a smažených potravin v oblasti levého hypochondria. Tento příznak vzniká z vývoje chronické pankreatitidy, ke které dochází při intestinálních a smíšených formách cystické fibrózy.
- Dyspnoe a rozvoj selhání dýchání. Dlouhý a závažný průběh onemocnění může vést k výskytu příznaků dýchacího úkazu u dítěte. Tato funkce je velmi nepříznivá. Pro normalizaci je často nutná hospitalizace dítěte v nemocnici.
- Změna chování dítěte. Taková vážná nemoc určitě způsobuje určité poruchy duševního vývoje dítěte. Obvykle děti, které trpí cystickou fibrózou, jsou horší při studiu a špatně absorbují průběh školních osnov. Zhoršení nemoci způsobuje výrazné zhoršení pohody dítěte. Stane se nervózní, slzavý, odmítá jakýkoli kontakt.
- Nějaká bledost pokožky. Pozorné rodiče si všimnou, že kůže dítěte trpící cystickou fibrózou je bledá. Některé děti vykazují výrazné známky nadměrné suchosti pokožky. Jsou snadno vystaveny jakémukoli traumatickému účinku a mohou být často potlačeny.
- Růst polypů v nosu. Často se vyskytuje jako vzdálený důsledek onemocnění. Zaznamenává se především během dospívání. Rychle rostoucí polypy v nosních průchodech mohou významně bránit nazálnímu dýchání, které také přispívá ke zhoršení pohody dítěte.
- Nadměrná suchost v dutině ústní. Poruchy v práci žláz vedou k tomu, že proces tvorby slin je podstatně narušen. To přispívá k výskytu potíží u dítěte při požití jídla, obzvláště tvrdě. Tento stav způsobuje snížení chuti k jídlu a tělesné hmotnosti.
Diagnostika
Stanovení přítomnosti pozitivních příznaků onemocnění může být již na 8-12 týdnu intrauterinního vývoje dítěte. Tuto chorbu můžete také podezření provést screeningem.
Pro stanovení diagnózy se provádí speciální vyšetření DNA, které umožňuje dětem mít mutantní gen cystické fibrózy.
V komplexních diagnostických případech je nutná reanalýza. To je nezbytné pro stanovení přesné diagnózy. Kromě laboratorních testů dokládají lékaři vlastnosti rodinné historie. Provádějí genetické vyšetření rodičů nemocného dítěte a také zjišťují pravděpodobnost porodu nemocných dětí v budoucnu.
Pro prenatální diagnostiku se používá několik testů:
- Kvantitativní stanovení hladiny trypsinu v suché krvi. Používá se jako jeden z diagnostických testů pro cystickou fibrózu.
- Provedení testu potu. Chcete-li to provést, určete množství sodíku a chloridových iontů v hrnci. Za tímto účelem dítě předchází elektroforéza se zavedením pilokarpinu. Tato chemikálie je schopna aktivovat práci potních žláz. Zkouška může být provedena pro všechny děti starší než týden od okamžiku narození.
- Provádění programu. Umožňuje zjistit přítomnost funkčních poruch trávení. Velké množství nestravovaných potravinových složek s významným obsahem tuků a svalových vláken naznačuje možnou přítomnost cystické fibrózy u dítěte. Tato laboratorní zkouška není specifická a má pomocnou hodnotu.
- Provedení komplexního vyšetření hrudníku. Patří sem: radiografie, spirometrie a fyzická auskultace. V přítomnosti mokrého kašle se také provádí bakteriologické vyšetření sputa. Takový komplex diagnostiky pomáhá vyloučit onemocnění bronchopulmonálního systému podobné cystické fibróze.
Léčba
Bohužel, cystická fibróza nemůže být vyléčena. Pokud má dítě klinické příznaky onemocnění, můžete pouze snížit stupeň jejich závažnosti. Terapie v tomto případě není zaměřena na vyloučení příčiny onemocnění, protože to není možné, ale na snížení nepříznivých projevů.
Výživa hraje velmi důležitou roli při léčbě tohoto nebezpečného onemocnění. Mělo by to být poměrně vysoko-kalorická. Obvykle obsah celkového kalorie v terapeutické stravě u dětí trpících cystickou fibrózou převyšuje obvyklé 10-15%.
Důraz ve výživě je kladen na zahrnutí proteinových produktů. Mohou mít různý původ.
Příjem vysoko kvalitních bílkovin v každodenní stravě nemocného dítěte je velmi důležitý. Různé molekuly bílkovin jsou potřebné k vytvoření vlastních buněk těla. V dětství je nezbytné, protože zajišťuje růst a vývoj dítěte. V potravní pyramidě se podíl komplexních sacharidů mírně snižuje. Tuky z výživy nejsou vyloučeny. Ze stravy by měla být odstraněna veškerá zelenina, která obsahuje velké množství nezpracovaných hrubých vláken.
Chcete-li zachovat rovnováhu vody a elektrolytu, musíte použít dostatečné množství vody. Jako nápoje jsou vhodné jakékoli ovocné a bobulové kompoty, ovocné nápoje nebo džusy. U dětí s příznaky pankreatitidy nebo u těch, kteří trpí střevní cystickou fibrózou, by měly být příliš sladké tekutiny předem zředěny vařenou vodou.
Léčba pomáhá zvládnout různé funkční příznaky onemocnění. Takže s enzymatickou nedostatečností pankreatu se využívají prostředky, které pomáhají odstranit tento nedostatek. Patří sem: Pancreatin, Panzinorm, Creon a další.
Předepsané léky na základě věku dítěte a přítomnosti souběžných chronických onemocnění vnitřních orgánů.
Symptomy cystické fibrózy u dětí, diagnostika a léčba různých forem onemocnění
V osmdesátých letech vědci sedmého lidského chromozomu našli gen transmembránového regulátoru cystické fibrózy (CFTR). Změna dědičných vlastností genu CFTR vede k onemocnění nazývané cystická fibróza.
V současné době bylo studováno asi 2000 odrůd mutace genu CFTR. Podle statistických výpočtů lidé s cystickou fibrózou žijí v průměru až 25 let. Dnes se aktivně vytvářejí státní programy pro studium a léčbu této nemoci.
Cystická fibróza je běžné dědičné onemocnění, které je v současnosti neléčitelné
Co je to cystická fibróza, jaké jsou její příčiny?
Cystická fibróza u dětí je genetické onemocnění spojené s patologickými změnami vlastností genu, které se podílejí na transportu elektrolytů přes buněčnou membránu v kanálech exokrinních žláz. V důsledku mutace dochází k funkčním poruchám syntetizovaného proteinu, takže tajemství (hlen, pot, slzy) vylučované těmito orgány se stává tak silným, že nemůže být vypouštěno kanály. Akumulace a stagnace sekrece v žlázách vyvolává vývoj zánětu a infekcí.
Cystická fibróza je charakterizována rozlehlostí - patologický proces postihuje všechny žlázy: obojí vytváří hlen a nevykonává tuto funkci. Ty začnou uvolňovat více iontů chloru a sodíku.
Jedinou příčinou onemocnění může být dědičnost. Přenos cystické fibrózy nastává v případech, kdy oba rodiče jsou nositeli CFTR.
Stojí za zmínku, že rodiče nemusí nutně trpět touto nemocí, stačí být nositeli abnormálního genu. V takových případech je pravděpodobnost, že se dítě narodilo nemocným, o 25% bez ohledu na počet těhotenství. Pokud je nosič mutantního genu pouze matka nebo otec, pak se dítě jistě narodí zdravě, ale v 50% případů se stává nosičem nemoci.
V jakém věku diagnostikujete nemoc?
Proces vývoje onemocnění začíná in utero, proto je možné pomocí analýzy DNA diagnostikovat cystickou fibrózu v prvním trimestru těhotenství. Po narození dítěte se diagnostika provádí podle symptomatologie plicní nebo střevní formy patologie a dědičného faktoru a také na základě výsledků laboratorních studií. Detekce onemocnění v rané fázi umožňuje včas zahájit udržovací terapii, což umožňuje významně zlepšit kvalitu života dítěte a prodloužit jeho roky života.
Mezi hlavní metody laboratorní diagnostiky patří:
- krevní test na trypsin;
- analýza úrovně chloru a sodíku v potu dítěte (u novorozenců nad 7 dnů);
- analýza stolice (koprogram).
Formy a příznaky onemocnění
Cystická fibróza má několik forem v závislosti na umístění mutantního genu. Nicméně tato klasifikace je spíše podmíněná, protože s aktivním vývojem onemocnění jsou poruchy pozorovány současně v několika orgánech nebo systémech. Cystická fibróza je obvykle diagnostikována u dítěte do dvou let věku. Jedním z charakteristických rysů je vysoká koncentrace chloru a sodíku v kompozici potu. Včasné projevy příznaků naznačují závažnost průběhu onemocnění a ovlivňují prognózu v budoucnu.
Obvykle může být cystická fibróza rozdělena do následujících forem:
- plicní - symptomatická, podobná bronchitidě;
- střeva - doprovázená nadýmáním, silným nadýmáním a specifickým zápachem stolice;
- vymazána;
- mekonium obstrukce;
- nejběžnější (80% případů) kombinuje projevy plicní a střevní formy;
- atypický - zánětlivý proces postihuje jednotlivé exokrinní žlázy.
Plicní forma
Plicní forma onemocnění se projevuje v raném věku a ovlivňuje obě plíce. Při mírném průběhu onemocnění jsou příznaky podobné bronchitidě. Exacerbace se vyskytují zřídka a prakticky neovlivňují kvalitu života. V období těžkého průběhu jsou pozorovány symptomy, které jsou charakteristické pro pneumonii. Dítě je neustále trýznivé záchvaty kašle s odchodem hustého purulentního sputa. Je to podobné jako kašel s černou kašel, bilaterální akutní obstrukční bronchitida nebo pneumonie.
Při vyšetření lékaři pozorují tvrdé dýchání mokrým nebo suchým a někdy dýchavičným. Žlázy dýchacího traktu produkují velké množství hustého hlenu, který upadá do malých průdušek a bronchioles. To přispívá k rychlému rozvoji chronických zánětlivých procesů a stagnace hlenu, což vede k nárůstu průduškových žláz a zúžení průduchu průdušek, což vede k vzniku bronchiektáz.
Hlavní příznaky plicní formy onemocnění jsou:
- slabost a únava;
- pomalé zvýšení hmotnosti;
- pravidelná ARVI;
- nadměrná bledá kůže (se namodralým nádechem).
Při delším průběhu onemocnění se často u dětí projevují onemocnění nosohltanu, které mají obvykle chronickou povahu (sinusitida, tonzilitida, adenoidy atd.). Často jsou případy, kdy je cystická fibróza komplikována připojením infekce, například hemofilní nebo pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infekce vede k vzniku purulentního zánětu a dále zvyšuje obstrukci průdušek.
Progresivní onemocnění vede ke zvýšení respirační insuficience a nevratných změn v kardiovaskulárním systému a v důsledku toho ke zhoršení srdečního selhání. Tam jsou deformace prstů - oni se podobají paličkám (vidět na fotografii). Nehty jsou zředěny, vrstvené a na nich se objevují pruhy bílého.
Střevní forma
Pankreas začne trávit vlastní tkáně. Výsledkem těchto procesů je, že dítě vyvine cysty a vláknité změny v prvním roce života. Způsob zpracování tuků, bílkovin, aminokyselin je narušen, což přispívá k jejich rozkladu a v důsledku toho k tvorbě toxických produktů rozkladu.
Symptomatické onemocnění se často začíná projevovat umělým krmením nebo při zavádění doplňkových potravin. Batole s dobrým chutěm zvenčí může být velmi tenké, protože aktivita střevních a pankreatických enzymů při nemoci je velmi nízká. Zpožděné trávení aktivuje procesy fermentace, takže děti často mají nadýmání a zvyšují produkci plynu.
Poškozené a slinné žlázy - sliny jsou silné, což komplikuje žvýkání jídla. Tyto porušení jsou důvodem pro zpoždění fyzického vývoje dítěte.
Cystická fibróza
Mezi nejčastější příznaky patří:
- akutní nedostatek různých vitaminů a minerálů;
- plynatost, nadýmání, složité poruchy zažívání;
- bolesti břicha různé etiologie;
- sušení v ústech;
- objemné a časté stolice;
- zácpa, která je doprovázena ztrátou střev;
- Neelastická, ochablá kůže, snížený svalový tonus;
- zvětšení jater.
Složitá forma cystické fibrózy může vést k následujícím chorobám:
- encefalopatie;
- žaludeční krvácení;
- ascites;
- fibróza, cirhóza jater, neonatální žloutenka;
- portální hypertenze;
- diabetes mellitus.
Smíšená forma
Smíšená forma onemocnění charakterizuje manifestaci symptomů cystické fibrózy plic i střev. Novorozené dítě v prvních týdnech života se obává o prodloužené bronchitidy a pneumonie, které jsou doprovázeny silným kašlem. Z trávicího traktu je akutní intestinální syndrom a narušení trávení. Kluk trpí bolestivým otokem břicha a mastnou tekutou stolicí zezeleného odstínu. Lékaři zaznamenávají otok dítěte, špatný zisk a někdy také zpoždění ve fyzickém vývoji.
Je však třeba poznamenat, že klinický obraz cystické fibrózy je individuální, takže symptomologie může být odlišná. Kromě toho, čím je dítě mladší během projevu cystické fibrózy (v okamžiku, kdy onemocnění překračuje vymazaný nebo asymptomatický průběh), tím je prognóza pro něj negativnější. Tudíž závažnost průběhu onemocnění je charakterizována stupněm poruchy bronchopulmonálního systému, který lze rozdělit do 4 fází:
- V první fázi jsou zaznamenány funkční změny v průduškách doprovázené suchým kašlem bez sputa. Po fyzické námaze dochází k mírnému nebo středně těžkému dýchání. Doba první fáze není delší než 10 let.
- Druhý stupeň je charakterizován vývojem chronické bronchitidy. Kašel se stává vlhkým, hustým listím sputa. Při poslechu je těžké dýchání s mokrými rytmy. Při zátěži se může dyspnoe zhoršit. V této fázi dochází k deformaci koncových falangů prstů. Doba trvání druhého stupně je zpravidla 2-15 let.
Dítě s cystickou fibrózou jako zdravotní rehabilitace denně vdechováno 2-3x denně po celý život- Během třetí fáze probíhá progrese bronchopulmonárního onemocnění a vzniká řada komplikací. Začněte rozvíjet cysty a bronchiektázii, v plicích se vytvářejí zóny pneumosklerózy s difuzní pneumofibrosou. Pacienti jsou diagnostikováni s dýchacím selháním. Doba trvání třetí etapy je 3-5 let.
- Čtvrtá fáze začíná, když se u pacienta rozvíjí akutní forma dýchacího a srdečního selhání. Čtvrtá etapa trvá jen několik měsíců a končí smrtícím výsledkem.
Diagnostické metody
Primární diagnóza se provádí ve fázi vývoje embrya - v prvních 9-12 týdnech těhotenství. Jako materiál pro diagnostiku perinatální DNA se používá krev z pupeční šňůry. Genetické vyšetření obvykle řídí genetik, pokud jsou rodiče ohroženi touto chorobou.
Klinické příznaky, které slouží jako omluva při zařazování laboratorních testů:
- závažná rodinná anamnéza (potvrzená cystická fibróza u příbuzných, úmrtí dítěte);
- včasný nástup onemocnění;
- neustále se rozvíjející kurz;
- významné poškození dýchacích a trávicích systémů;
- neplodnosti u dospělých.
U typických klinických příznaků lékař předepisuje laboratorní diagnostické metody:
- biochemický krevní test, jehož účelem je určit hladinu sodíku, chloru, bilirubinu nebo enzymů;
- kontrola přítomnosti imunoreaktivního trypsinu v krvi (pouze u dětí do 1 měsíce, obvykle prováděných v mateřském domově v prvních dnech života), materiál pro analýzu je převzat z paty dítěte;
- studie kompozice potu k určení množství elektrolytů v něm u dětí starších 7 dnů (s onemocněním, koncentrace sodíku a chloru je vyšší než normálně);
- koprogram (analýza stolice);
- analýza sputa pro přítomnost bakterií v ní;
- studie analýzy DNA je možná ještě před narozením dítěte;
- RTG hrudníku.
Neonatální screening (podrobnosti v článku: načasování novorozeneckých screeningů novorozenců)Vlastnosti léčby dětí s cystickou fibrózou
Při závažném onemocnění se léčba provádí v nemocnici. Hlavním cílem terapie je předcházet komplikacím a maximálně zmírňovat stav dítěte, protože v lékařské praxi nelze zcela léčit. Léčebné postupy by měly být trvalé a komplexní.
Pro účinnost terapie je velmi důležité v pravý čas zablokovat nástup infekčního procesu v dýchacích cestách. Pokud se infekce nezabránilo, antibakteriální léčba se provádí po celý měsíc. Během období exacerbace onemocnění se široce používá elektroforéza (hořčík) a UHF-terapie.
Dalším úkolem je obnovit funkci očisty a průchodnosti průdušek. Teprve po tomto dojde k úpravě produkce enzymů. Přípravky, které činí pacienty pankreatu (Creon, Panzinroma, Festal atd.), Trvají celý svůj život.
V medicíně existují příklady radikální terapie - transplantace orgánů. Děti s komplikovanou formou cystické fibrózy mohou v důsledku takové operace přežít a žít ještě mnoho let. Transplantace orgánů se bohužel provádí pouze v zahraničí - na zvláštních klinikách takových evropských zemí jako USA, Německo, Kanada atd.
Děti s patologickým onemocněním by měly dobře jíst a vést aktivní životní styl
Nemoc vyžaduje nejen terapeutická opatření, ale také úpravy denního režimu. Děti a dospělí jsou vyzýváni, aby mohli jít na sport - může to být badminton, volejbal, lyžování, jízda na koni, cyklistika. Zvláště užitečné je jóga a plavání. Zároveň je kontraindikován box, vzpírání, hokej, fotbal, potápění pro osoby s cystickou fibrózou.
Na čem závisí prognóza?
U osob s cystickou fibrózou je prognóza nepříznivá, protože onemocnění je dostatečně závažné a nereaguje na léčbu. Vše závisí na vývoji komplikací a načasování nástupu příznaků onemocnění - jestliže se vyskytují u dítěte, prognóza je mnohem horší než u dítěte, který byl diagnostikován ve vyšším věku.
Významnou roli hraje závažnost bronchopulmonálního syndromu. Přiložení infekce způsobené Pseudomonas aeruginosa významně zhoršuje prognózu. Očekávaná délka života pacientů je výrazně ovlivněna diagnostikou v rané fázi a včasnými terapeutickými opatřeními.
Asi před 50 lety míra úmrtnosti u nejmenších pacientů s cystickou fibrózou byla více než 70%. Během posledních několika desetiletí se zvýšila očekávaná délka života pacientů s touto chorobou a úmrtnost byla snížena na 36%.
To je způsobeno materiální základnou - v mnoha zemích pacienti dostávají plnohodnotnou finanční a léčebnou podporu po celý život. Ale Rusko nemůže poskytnout všechny potřebné počet pacientů s cystickou fibrózou léky, pouze malá část dětí dostávají bezplatnou lékařskou péči a potřebné léky.
Při potvrzení diagnózy "cystické fibrózy" musí být dítě umístěno na evidenci výdajů. Konstantní sledování poskytne příležitost sledovat pacientovu pohodu a efektivitu terapie a také poskytovat psychologickou podporu dítěti a jeho příbuzným. Pacienti s normálním tělesným vývojem s aktivní terapií mohou očekávat zvýšení průměrné délky života.
Je možné předcházet onemocnění?
Vzhledem k tomu, že nemoc je genetická a nevyléčitelná, jediným způsobem, jak tomu zabránit, je pečlivě naplánovat těhotenství. Manželské páry, které jsou nositeli cystické fibrózy, musí nutně vyhledávat radu od genetiků. Ženy, které mají případy nemoci v rodu s neplánovaným těhotenstvím, by měly testovat DNA. Genetický výzkum je k dispozici téměř všem rodičům, takže lékaři často doporučují, aby se to provádělo při plánování těhotenství, aby se zabránilo narození nemocného dítěte.
Cystická fibróza u dětí
Cystická fibróza (cystická fibróza) je genetické dědičné onemocnění, které postihuje hlavně plic a trávicí trakt.
Příčinou onemocnění je porušení tvorby sekretů sliznic všemi vnitřními orgány - plícemi, střevami atd.
Co je to cystická fibróza?
Hlavní příčinou onemocnění je narušení činnosti epiteliálních buněk, které potažují potní žlázy, sliznice a tkáně plic, jater, pankreatu, zažívacího traktu a urogenitálního systému.
Dědičnost poškozeného genu vede k tomu, že epiteliální buňky produkují defektní proteinový regulátor transmembránové vodivosti. Kvůli špatnému fungování tohoto proteinu nemohou epiteliální buňky regulovat transport iontů chloru přes membránu. Porušila nezbytnou rovnováhu solí a vody uvnitř i vně buňky, nezbytná pro produkci tekutin (tajemství epiteliálních buněk - hlien) uvnitř plic, pankreasu a vylučovacích kanálků jiných orgánů. Hlen je silný, viskózní, neschopný pokroku.
Obvykle hlen na vnitřním povrchu dýchacího traktu pomáhá bojovat proti patogenům a odstraňuje je z plic. Hustý hlen v cystické fibróze, naopak, je zachován společně s přítomnými mikroorganismy a plic se rychle infikuje.
Viskózní hlen blokuje vylučovací kanály pankreatu, kterými se enzymy dostávají do střev, které jsou extrémně nezbytné pro trávení jídla. V tomto případě se mnoho živin, zejména tuků, neabsorbuje do střeva a nevstupuje do těla.
To je důvod, proč děti s cystickou fibrózou mají velmi nízkou hmotnost, a to navzdory plné výživě a dobré chuti k jídlu.
Manifestace cystické fibrózy
Včasná diagnostika cystické fibrózy je možná. Přibližně 15% případů se však vyskytuje ještě v dospívání nebo starších.
Symptomy cystické fibrózy u kojenců
- Meconium střevní obstrukce. Mekonium - původní výkaly tmavých, téměř černých, barevných podmínek z částí plodové vody, které byly během intrauterinního vývoje tráveny. Obvykle se ve 1-2 dnech života objeví stolice novorozence. Při cystické fibróze se mekonium stává příliš tlustým a viskózním pro průchod skrz střevo a nakonec úplně zablokuje jeho lumen. Navzdory pravidelným jídlům není v prvních dnech života pro novorozence žádná stolice a dítě je při dotyku nepokojné, otřesené, napjaté a bolestivé.
- Nízký přírůstek hmotnosti s dostatečným množstvím výživy. Tento příznak se vyskytuje u novorozenců nejčastěji. Hustý hlen blokuje dráty pankreatu, prevence trávicích enzymů do střeva a dostat se podílejí na odbourávání živin, zejména tuků a bílkovin. Živé živiny nejsou absorbovány ve střevě, nevstupují do těla, čímž zpomalují růst a zvýšení hmotnosti. Zvýšené riziko nedostatku vitamínů rozpustných v tucích v těle (K, D, A, E).
- "Slaná kůže". Patologické změny epitelu potních žláz vedou k nesprávné práci a uvolnění změněného, slanějšího potu. Líbání jejich dětí, rodiče cítí neobvyklou "slanost" pokožky.
Zapojení respiračního systému probíhá téměř vždy a je hlavním problémem pacientů s cystickou fibrózou.
Hlavní příznaky dýchacích cest
- Opakované infekce, často opakující se pneumonie. Sliz stagnující v bronchopulmonálním systému je příznivým prostředím pro vývoj patogenů. Děti často trpí bronchitidou, pneumonií, pocit neustálé slabosti.
- Časté paroxysmální kašel bez sputa, rozšíření průdušek s akumulací infikovaného obsahu (bronchiektázou) v nich.
- Pocit dušnosti, nedostatek vzduchu, periodický bronchospasmus.
Do jisté míry jsou tyto příznaky přítomny u 95% pacientů a výrazně zhoršují kvalitu života, což vyžaduje konstantní antibiotickou terapii pro exacerbace bronchitidy a pneumonie.
Symptomy z trávicího traktu
- Sucho v ústech, nedostatek nebo velmi malé množství slin. Důvodem je zapojení slinných žláz do procesu a snížení sekrece slin. Sliznice ústní dutiny se stává suchá, lehce traumatizovaná, často prasklá a krvácí.
- Častá prodloužená zácpa způsobená narušením pohybu jídla střevem kvůli nedostatku sekrece a zvlhčení střevní stěny.
- Velké množství nestrávených tuků v intestinálním obsahu vede ke zvýšení produkce plynu, k nadýmání. Židle je pěnová, s impregnací tuku a nepříjemným zápachem.
- Pocit nevolnosti, ztráta chuti k jídlu.
- Porušení absorpce štěpení bílkovin a tuků, trvalý nedostatek živin v konci vede k podvýživě, nízké zvýšení tělesné hmotnosti a v důsledku toho, aby zpoždění psychomotorické a fyzický vývoj dítěte.
na obsah ↑Diagnostika cystické fibrózy
Tam je genetická analýza DNA, kdy je z krevního vzorku uvolněn poškozený gen, zodpovědný za výskyt poškozeného vysílače-regulátoru transmembránové vodivosti.
To umožňuje 100% diagnostikovat cystickou fibrózu.
Existují však jednodušší nepřímé metody diagnostiky:
- Stanovení množství imunoreaktivního trypsinu je metoda screeningu diagnostiky, na kterou jsou vystaveny všechny novorozence v prvních dnech života v mnoha zemích. Metoda má dobrou spolehlivost, s pozitivním výsledkem je nutné opakovat test po dobu 3-4 týdnů života.
- Test potu s pilokarpinem. Pilokarpin - látka, která zvyšuje pocení, se injektuje do kůže iontoforézou. Pak se shromažďuje a analyzuje pocit potu. Velké množství chloridu ve vylučování potních žláz téměř jistě svědčí o cystické fibróze.
- Mezi další diagnostické postupy, které určují míru zapojení zvláštního subjektu: rentgen hrudníku, hlen a jeho úrodu, stanovení živin (nutriční) stav, analýzu trusu, coprogram, spirography (odhad rezerv dýchacího ústrojí).
na obsah ↑Léčba a správný způsob života u cystické fibrózy
Včasná diagnóza, dodržování všech doporučení, správná výživa a péče jsou klíčem k dobré kvalitě života dítěte.
Vlastnosti výživy
- Dieta by měla být bohatá na bílkoviny a vysoce kalorické, protože většina živin bude ztracena. Děti s cystickou fibrózou, které splňují všechny své potřeby, musíte jíst téměř dvakrát tolik.
- Příjem vitamínových a minerálních komplexů. Ujistěte se, že používáte vitamíny rozpustné v tucích (A, E, D, K), protože jejich absorpce ve střevě spolu s tuky nedochází. Nedostatek vitaminu K vede ke špatnému srážení krve, k vitamínu D - ke zmírnění kostí a k patologii kostního systému jako celku.
- Trvalý příjem enzymových přípravků. Nedostatek enzymů pankreatu musí být alespoň částečně doplněn. Proto před každým jídlem pro normální trávení je nutné užívat pankreatické přípravky pankreatických enzymů.
na obsah ↑Boj s plicními problémy
- Příjem antibiotik k boji proti choroboplodným bakteriím. Mohou to být tablety nebo intramuskulární nebo intravenózní injekce. Vzhledem k stálé stagnaci a infekci sputa je antibiotická terapie u pacientů s cystickou fibrózou častá, někdy téměř konstantní. Záleží na stavu plic a průběhu infekčního procesu.
- Použití bronchodilatačních inhalátorů je důležité pro časté záchvaty dušnosti a bronchiální obstrukce (překrývající průduch průdušek).
- Mimo známky výrazného infekčního procesu doporučují lékaři očkování proti chřipce. Uprostřed epidemie vakcína pomůže chránit před akutními respiračními infekcemi.
na obsah ↑Další opatření týkající se péče a doporučení
- Pravidelné mokré čištění v bytě, které minimalizuje kontakt dítěte s prachem, nečistotami, domácími chemikáliemi, kouřem z ohně, tabákovým kouřem a jinými dráždivými faktory dýchání.
- Bohatý nápoj. Zvláště toto doporučení je relevantní pro malé děti, stejně jako pro průjem, za horkého počasí nebo při nadměrné fyzické aktivitě.
- Mírná fyzická aktivita, plavání, snadná jízda na volném prostranství, veškerá opatření pro obnovu.
- Čištění průdušek a plic od viskózního sputa pomocí perkusí (postříkání) a posturálních drenážních metod. Lékař by měl vysvětlit techniku provedení těchto jednoduchých manipulací. Podstatou těchto metod je umístit dítě tak, aby jeho čelní konec byl mírně nižší, a provádět konzistentní poklepání prstů všech zón nad plícemi. Sputum po takových cvičeních odchází mnohem lépe.
Pokud vaše dítě nalezlo mukovisitsidoz, zoufalství není nutné. Ve světě je obrovský počet lidí se stejným problémem, jsou sjednoceni v internetových komunitách, sdílejí užitečné informace, vzájemně podporují.
Pokud se budete řídit všemi lékařskými doporučeními, správnou stravou a zdravým životním stylem, dítě vás udělá šťastným a vyrostou jako plnohodnotná osoba.
Cystická fibróza u dětí: příznaky a léčba
Cystická fibróza je nejčastější dědičné onemocnění charakterizované vážným poškozením žláz vnější sekrecí. Název v latině znamená "silný sliz". To jsou ty orgány, které produkují a vylučují hlen a jsou postiženy cystickou fibrózou.
Toto dědičné systémové poškození orgánů nutí celoživotní podávání léků a léčbu pacientů. Nemoc opouští o psychologický stav dítěte, zkracuje délku života pacienta.
Důvod
Příčinou onemocnění je mutace genového regulátoru hustoty hlenu. Genetická vada (mutace) regulačního genu vede ke zvýšení hustoty a viskozity žlázy sekretované žlázou, což je porušení jeho vylučování podél kanálů. Objevil sekrecí v stojatých následek infekce svých patogenních mikroorganismů (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae a další.) A zánětlivého procesu.
V současnosti je známo asi dva tisíce druhů mutace tohoto genového regulátoru. Pokud jsou oba rodiče nosiči mutovaného genu, riziko vzniku dítěte s cystickou fibrózou činí 25% u každého těhotenského účtu.
Nosiče defektního genu nemají žádné klinické projevy onemocnění.
V Rusku se jedno dítě narodí s cystickou fibrózou na 10 000 novorozenců a ve Spojených státech - 7-8 dětí na 10 000 narozených dětí. To je pravděpodobně způsobeno lepší diagnózou onemocnění.
Dítě s cystickou fibrózou se může narodit i u zdravých rodičů, kteří nejsou nemocní, ale jsou nositeli genu s mutací, aniž by o tom věděli.
Symptomy
Cystická fibróza je ovlivněna:
- pankreasu;
- žlázy bronchopulmonálního systému;
- játra;
- slinné žlázy;
- potní žlázy;
- žlázy ve stěnách žaludku a střev;
- pohlavních žláz.
V závislosti na primární lézi systémů se rozlišují plicní, střevní a smíšené formy cystické fibrózy. Nejběžnější (až 80% všech případů) je plicní-střevní forma onemocnění, tj. Smíšená.
Někteří vědci také rozlišují tyto formy:
- jaterní (s vývojem cirhózy jater a ascitu);
- Elektrolyt (s izolovaným narušením rovnováhy elektrolytů);
- mekonická obstrukce;
- atypický;
- vymazáno.
Nemoc má fázi remise a fázi exacerbace, jejíž aktivita může být malá a střední.
Projevy u novorozenců
Cystická fibróza může mít první klinické projevy již v časném období po porodu: je zde zablokování střevního lumen příliš hustými telata novorozence (mekonium). Tento stav střevní obstrukce se nazývá "mekonial ileus". To se projevuje u 15-20% dětí s cystickou fibrózou.
Klinické projevy meconial ileus jsou: nadýmání, zvracení žluče, suchost a bledost pokožky. Dítě je pomalé, odmítá prsa.
V tomto případě je možné obrátit střeva, zamoření střevního lumenu a dokonce i perforaci střevní stěny. Tyto komplikace mohou vést k potřebě operační léčby novorozence.
Je možné a později uvolňování mekonia při cystické fibróze a tvorbu hustých výkalů ve střevě.
V meconial ileus je zaznamenána neonatální žloutenka, ale může to být také nezávislý projev cystické fibrózy v důsledku zvýšené hustoty žluči a narušení jejího odtoku.
Jedním z příznaků cystické fibrózy u novorozenců je sůl chuť kůže způsobená ukládáním solí na kůži.
V případě, že dítě nebylo projevem meconium neprůchodnosti střev, tím delší doba zotavení (první porod) tělesné hmotnosti a špatné přibývání na váze v budoucnu mohou být také příznaky cystické fibrózy.
Projevy kojenců
Nejčastěji se příznaky onemocnění projevují při zavádění doplňkových potravin nebo při převedení dítěte na umělé krmení:
- výkaly dítěte se stávají tlustými, tukymi, urážlivými;
- prolaps konečníku;
- játra se zvětšují;
- zdržení dítěte ve fyzickém vývoji;
- hrudník je deformován;
- výrazné nadýmání;
- suchá kůže;
- zemní barva pleti;
- končetiny jsou slabé;
- falangy prstů vypadají jako "paličky";
- existuje suchý, dlouhý kašel;
- přetížení hlenu v průduškách komplikuje dýchání.
Stupeň závažnosti příznaků může být odlišný, což někdy komplikuje včasnou diagnostiku cystické fibrózy.
Některé děti mohou pociťovat opakovanou bronchitidu nebo pneumonii, následovanou vznikem chronického bronchopulmonálního procesu s konstantní dyspnoe a obtěžujícím suchým kašlem. Obsessivní suchý kašel často způsobuje zvracení, narušuje dětský spánek. Hrudník postupně získá tvar barelu.
Hustý hlen se hromadí v kanálu pankreatu, v důsledku čehož enzymy nevstupují do tlustého střeva a tudíž dochází k narušení trávení jídla. Pokud dítě dostane sójové směsi nebo kravské mléko, pak se vyvine anémie a může se objevit otok způsobený poklesem hladiny bílkovin v těle.
Tělesná hmotnost je snížena, ačkoli dětská chuť k jídlu zůstává dobrá nebo dokonce zvýšená. Podkožní tuková vrstva a svalová hmota se snižují. Existuje nedostatek vitamínů A a D rozpustných v tucích.
Projevy u dospívajících
Vedle rostoucích známek poruchy bronchopulmonálního systému a pankreatické nedostatečnosti dochází k zpoždění nejen tělesného vývoje, ale také puberty. Děti nemohou vydržet fyzickou námahu.
Často se postihuje horní dýchací ústrojí: polypóza nosu, chronický zánět podkožních sinusů. Poruchy v průduškách mohou být více vyjádřeny než v plicích.
Dýchací cesty obsahují hnisavou, viskózní hmotu, která tvoří zátky. Chronický proces v plicích se vyvíjí absolutně u všech nemocných dětí a vede k poškození funkce plic: k rozvoji respiračního selhání. Při exacerbacích procesu se teplota zvyšuje na vysoké hodnoty, zvyšuje se dyspnoe a kašel se zvyšuje.
Nedostatek pankreatu stoupá a 17% dospívajících má diabetes mellitus. Porážka jater postupně vede k tvorbě jaterní cirhózy a křečových žil jícnu, ze kterých může dojít k krvácení.
Porážka trávicího systému v střevní formě cystické fibrózy může být komplikována vývojem vředů, zánětem jícnu, žlučníku, střevní obstrukcí,
Kvůli narušení trávení jídla dochází k hnilobným procesům ve střevě s výrazným zvýšením tvorby plynu, což způsobuje paroxyzmální bolest v břiše. Židle je častější, množství fetidních stoliček se výrazně zvyšuje.
Kdy lehká forma Kožní onemocnění, někdy snížená chuť k jídlu, periodické zvracení (častěji způsobené kašlem), porucha stolice jsou zaznamenány. Kašel se objevuje častěji v noci. Někdy se tyto projevy, zvláště u novorozenců, považují za normální poruchu trávení a kašel se považuje za ARVI.
A až později, při zavádění doplňkových potravin, při překládání dítěte pro umělé krmení se diagnostikuje cystická fibróza. Zvláště jasný je klinický obraz onemocnění, když dítě dostává sójové směsi, které jsou kontraindikovány při cystické fibróze.
Pro těžké charakterizované dlouhotrvajícími a častými záchvaty kašlání od prvních dnů života dítěte. Útok může skončit oddělením viskózního sputa, zvracením. Bronchitida a pneumonie, které se často vyskytují, mají těžký průběh a jsou obtížné léčit.
Počáteční exacerbace tohoto procesu se projevuje takovými příznaky:
- letargie a snížená chuť k jídlu;
- horečka;
- zvýšený kašel;
- purulentní sputa;
- výskyt poruch stolice (frekvence, zředění, zápach, ztuhlost stolice);
- bolest břicha;
- nadýmání.
Diagnostika cystické fibrózy
Předběžná diagnóza se provádí na základě klinických příznaků postižených orgánů a systémů.
Pro spolehlivé potvrzení diagnózy test potu: kvantitativní stanovení chloru v kapalném proudu. Při provádění vzorku stimulujte pocení pomocí pilokarpinu, sběr a měření množství extrahované kapaliny a stanovení obsahu chloru v něm.
U klinických projevů cystické fibrózy u dětí nebo výskytu onemocnění u členů rodinné úrovně chloru vyšší než 60 mekv / l je potvrzení diagnózy. Test potu se provádí 2-3 krát.
U dětí ve věku s vysokou pravděpodobností cystické fibrózy můžete mluvit s koncentrací chloru vyšší než 30 meq / litr.
Velmi zřídka (1: 1000 pacientů s cystickou fibrózou) lze získat falešně negativní výsledek: chlor méně než 50 meq / l. Tato hladina chloru může být s edémem, poklesem celkového obsahu bílkovin v krvi a nedostatečným množstvím tekoucí tekutiny. Proto je třeba vzít v úvahu, že negativní výsledek není 100% zárukou absence choroby.
Dočasné, přechodné zvýšení koncentrace chlóru může dojít v nedostatečné sociální a rodinnou výchovu dítěte (týrání, nedostatek pozornosti pro dítě), u dětí s mentální anorexií (odmítnutí příjmu potravy, jak zhubnout v podobě duševní choroby).
Falešně pozitivní vzorek je obvykle spojen s technickými chybami v testu.
Potvrzení diagnózy může také být genetické výzkumu dvě genové mutace zodpovědné za cystickou fibrózu. Genetická diagnóza se provádí v případě klinických projevů charakteristických pro cystickou fibrózu a normální (nebo horní hranice normy) chlóru v tekoucí tekutině.
Detekce dvou genových mutací potvrzuje diagnózu u atypické cystické fibrózy nebo v přítomnosti této choroby u sourozenců.
Při detekci cystické fibrózy je dítě posláno k diagnóze genu a rodiče a bratři a sestry dítěte.
Obvykle je diagnostika stanovena a potvrzena u dítěte po dobu až jednoho roku nebo v raném věku. Ale u 10% pacientů je onemocnění diagnostikováno v dospívání a dokonce i později.
Test na cystickou fibrózu je spolehlivý již 24 hodin po porodu, ale během tohoto období není vždy možné získat požadované množství tekutin. Proto je nejčastěji vzorek přenášen na dítě ve věku 3-4 týdnů.
V mnoha zemích se genetická diagnostika provádí u potenciálních rodičů při plánování těhotenství nebo v prenatálním období.
Detekce kdy Fetální ultrazvuk zvýšená echogenicita střeva je důkazem zvýšeného rizika cystické fibrózy. V tomto případě se také provádí genová diagnostika.
Při pankreatické nedostatečnosti se enzymu v obsahu 12-dvanáctníku (získaného pomocí sondy u starších dětí) a ve výkonech. To je poměrně složitý test.
Ve starším věku je důkazem nedostatečné funkce pankreatu vývoj diabetes mellitus u pacientů s cystickou fibrózou.
Radiografie hrudních orgánů a počítačová tomografie umožňují odhalit patologii z bronchopulmonálního systému: rozšíření průdušek a hromadění hlenu, cyst, lymfatických uzlin, místa zánětu.
Vyšetření funkce plic odhaluje pokles vitální kapacity plic, zvýšenou reziduální objem plic a další změny naznačující nedostatečné obohacení krve kyslíkem.
Adnexální dutiny v rentgenovém vyšetření nebo počítačové tomografii jsou ztmavené.
Diagnostika "cystické fibrózy" tedy vyžaduje identifikaci čtyř hlavních diagnostických kritérií:
- chronický proces postižení bronchopulmonálního systému;
- střevní syndrom;
- test pozitivního potu;
- přítomnost případů v rodině.
Podle screeningu novorozenců (komplex testů pro identifikaci dědičných anomálií a onemocnění) je krev odebrána k laboratornímu vyšetření v den 4 života (u předčasně narozených dětí v den 7). Pokud je podezření na cystickou fibrózu, provádějí se další studie.
Léčba
V závislosti na stupni závažnosti může být léčba prováděna ve specializované nemocnici nebo doma. Cílem terapie je bojovat proti vývoji komplikací, zmírnit stav dítěte, ale není možné vyléčit tuto chorobu na moderní úrovni vývoje medicíny.
Léčba cystické fibrózy by měla být komplexní.
Při plicní patologii platí:
- Antibiotika pro účely ovlivnění patogenní flóry, která způsobila zánět. V závislosti na citlivosti izolovaného patogenu se používají 3-generační cefalosporiny, aminoglykosidy a fluorochinolony. Injekční a inhalační metoda podávání léku se používá.
- Mukolytika, aby se zkapalnění sputa (interní příjem a inhalační): ACC, Fluifort (nejen snižuje viskozitu hlenu, ale také obnovuje funkci řasinek v dýchacích cestách) amilorid nebo Pulmozyme. Mukolytika a mohou být podávány pomocí bronchoskopu, následované sacími sekretů a podávání antibiotika přímo v průduškách.
- Při bronchospastickém syndromu se provádí inhalace s bronchodilatancií.
- Přípravky kortikosteroidů, antiktokiny, inhibitory proteázy a nesteroidní protizánětlivá činidla jsou předepsány k rychlejšímu zástavě zánětlivého procesu.
- Kinezioterapie: speciální komplex dýchací gymnastiky, který pomáhá uvolňovat dýchací ústrojí ze sputu. Taková cvičení se provádějí denně a po celý život.
S prevalencí léze trávicího traktu aplikujte:
- Trvalý příjem enzymových přípravků. Efektivní léky Pancreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
- Při poškození jater se používají hepatoprotektory (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin atd.). Dobrým účinkem je kyselina ursodeoxycholová v kombinaci s taurinem. S rozvojem selhání jater se provádí transplantace jater. Při těžkém poškození plic a jater je možné transplantaci jater a plic.
- Vitaminoterapie: vitamínové komplexy s mikroelementem.
- Výživa pacientů s cystickou fibrózou by měla být vyšší než norma pro kalorie, obsah vitamínů a mikroelementů. Předepisuje se bílkovinná strava a tuky nejsou omezeny, ale pod podmínkou konstantního příjmu enzymatických přípravků.
Předpověď počasí
Cystická fibróza je velmi závažné onemocnění, prognóza závisí na přítomnosti nebo nepřítomnosti komplikací a na načasování klinických příznaků onemocnění. Když se symptomy objevují u dítěte, prognóza je horší. Vliv na výsledek je také včasná diagnóza onemocnění a cílená léčba dítěte.
Prognóza předurčuje stupeň závažnosti bronchopulmonálního syndromu. Při stratifikaci chronické infekce způsobené Pseudomonas aeruginosa je prognóza horší.
Dříve většina dětí zemřela před rokem. Za posledních 50 let se zvýšila očekávaná délka života pacientů s cystickou fibrózou. Úmrtnost klesla z 80% na 36%.
Prevence
Pokud existují případy cystické fibrózy v rodině, měly by být před plánovaným těhotenstvím získány konzultace a genetická diagnostika.
Resume pro rodiče
Dostupnost genetického poradenství před vývojem těhotenství a genetické diagnostiky obou partnerů zabraňuje narození dítěte s cystickou fibrózou.
Pokud má dítě výše uvedené příznaky, musíte se podívat na lékaře. Díky včasné diagnostice a správné léčbě můžete zmírnit stav dítěte, vyhnout se častým exacerbacím a prodloužit jeho život.
Kterému lékaři se můžete obrátit
Pokud je onemocnění zjištěno před narozením dítěte nebo ihned po něm, začne léčba neonatologem a potom pediatrem. Pravidelné vyšetření pulmonológa, gastroenterologa, endokrinologa, lékaře ORL. Rodiče konzultují genetiku.
