Cystická fibróza je potenciálně smrtelné onemocnění
TSinusitida
Cystická fibróza (cystická fibróza) je časté dědičné onemocnění, které je potenciálně smrtící. Bylo to možné diagnostikovat pouze v druhé polovině 20. století. Předtím většina pacientů s cystickou fibrózou zemřelo v dětství před souběžnými nemocemi.
Cystická fibróza (cystická fibróza) je dědičné onemocnění systémové povahy způsobené mutací genu, který ovlivňuje metabolismus buněčné soli. Výsledkem je zvýšené množství hustého viskózního hlenu, které upchává potrubí. Při cystické fibróze jsou postiženy všechny orgány tvořící hlen - plíce, průdušky, játra, střevní žlázy, pankreas, pot, pohlaví a slinné žlázy.
Kdo je nemocný s cystickou fibrózou
Cystická fibróza se objevuje po celém světě, zejména mezi zástupci kavkazské rasy, ale jednotlivé případy onemocnění jsou zaznamenány mezi zástupci všech ras.
Incidence onemocnění je pro obě pohlaví stejná. Gen, který způsobuje onemocnění, má recesivní povahu dědičnosti, takže nemocné dítě se rodí pouze tehdy, když jsou matka i otec nositeli mutovaného genu. Frekvence narození dítěte s cystickou fibrózou je v tomto případě 25%. U nosičů genetické mutace (a jejich počet přesahuje 5% celkové populace Země) se nezobrazují žádné známky nemoci.
Jak se nemoc rozvíjí?
Při cystické fibróze se viskózní hlen, který se vytváří v průduškách, hromadí a zablokuje malé průduchy, což má za následek zhoršení ventilace a přívod krve do plic. Vznikající respirační selhání je nejčastější příčinou úmrtí při cystické fibróze.
Slizní agregace jsou snadno infikovány patogenními mikroby, což vede k závažné recidivující bronchitidě, pneumonii, nevratným změnám v plicích a jejich destrukci.
V současnosti je diagnostikováno 96% případů cystické fibrózy u dětí mladších dvou let. V jiných případech je diagnóza stanovena ve vyšším věku.
Příčina cystické fibrózy u dětí
Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu regulujícího přenos iontů sodíku a chloru přes buněčnou membránu.
Hlavní příznaky
V závislosti na povaze onemocnění se příznaky cystické fibrózy mohou projevit ihned po narození a v pozdějším věku. Mezi nejčastější příznaky patří:
- Kůže je mírně slaná;
- tělesná hmotnost - snížená, slabost pod normou i při výborné chuti k jídlu;
- narušila činnost střeva - chronický průjem (často fetid), velké množství tuků v stolici;
- dýchání - pískání, pískání;
- kašel - paroxysmální, bolestivé, s oddělením velkého množství sputa;
- častá pneumonie;
- "Paličky" - zesílení špiček prstů, často s deformovanými nehty;
- polypy v nosu - jako výsledek přerůstání sliznice dutiny a dutin nosu;
- rektální prolaps - periodický prolapse konečníku.
do obsahu ↑Druhy a formy onemocnění
V závislosti na tom, které orgány jsou nejvíce postiženy, se rozlišují formy onemocnění:
- Plicní - asi 20% nemocných. Je doprovázena těžkou bilaterální pneumonií s abscesy, vzniká plicní a srdeční nedostatečnost;
- střeva - se vyskytuje u 5% pacientů. To vede k tvorbě vředů střev, střevní obstrukce, diabetes mellitus, urolitiázy, zvýšení a cirhózy jater;
- smíšená - nejčastější plicní-střevní forma (asi 80% případů). Kombinuje znaky plicních a střevních forem.
Diagnostické metody
Chcete-li zjistit diagnózu, potřebujete anamnézu, klinické vyšetření a speciální laboratorní vyšetření:
- Sbírka anamnézy - případy cystické fibrózy v rodině, která v dětství zemřela v důsledku střevní obstrukce, přítomnost chronické kolitidy a cholecystitidy;
- Klinické vyšetření - zjišťuje se přítomnost alespoň dvou symptomů onemocnění. Pozornost je věnována:
- Uchovávejte ve fyzickém vývoji;
- přítomnost chronických onemocnění plic, průdušek, nazofaryngu, pankreatitidy;
- přítomnost plicní nedostatečnosti;
- Test potu se provádí po elektroforéze s pilokarpinem, aby se zjistilo množství chloridu v hrnci. Pro diagnostiku jsou nutné tři pozitivní vzorky potu;
- koprologicheskoe výzkum - ve stolici je definována zvýšená údržba tuků;
- DNA-diagnostika je nejpřesnější metoda (přesnost až 97 - 99,5%), ale poměrně drahé;
- perinatální diagnostika - plodová voda je studována od 18. týdne těhotenství. Přesnost až 96%;
- vyšetření novorozenců - program dědičných onemocnění odhaluje množství imunoreaktivního trypsinu v sušené krvi. Pokud je výsledek pozitivní, test se znovu opakuje ve třetím týdnu života.
Test potu a test DNA mohou spolehlivě odlišit cystickou fibrózu od následujících onemocnění:
- Chronická bronchitida;
- černý kašel;
- bronchiectatická nemoc;
- bronchiální astma;
- diabetes insipidus diabetes;
- glykogenová nemoc;
- dědičná ektodermální dysplázie.
do obsahu ↑Metody léčby cystické fibrózy
K dnešnímu dni je cystická fibróza nevyléčitelná. Léčba je nyní pouze symptomatická, zaměřená na zlepšení pohody pacienta a zmírnění klinických projevů.
Léčba se provádí neustále, po celý život. Včasná diagnóza onemocnění, okamžitě zahájená léčba značně usnadní a prodlouží život pacienta.
Dieta
Pacient s cystickou fibrózou potřebuje správně vybranou stravu:
- Zvýšený obsah kalorií v potravinách - by měl být nad věkovou normou o 20 - 30% (zvýšení množství bílkovin);
- omezení tuků;
- sůl - je zapotřebí, zejména s teplem;
- kapalina - neustále, v dostatečném množství;
- vitaminsoderzhaschie produkty - jsou vyžadovány každý den (ovoce, zelenina, přírodní džusy, máslo).
Léčba léky
- Mukolytika - zkapalňující hlen a pomáhá při jeho vylučování (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Používá se hlavně v podobě inhalace;
- antibiotika - s infekcemi dýchacího systému (Gentamicin, Ciprobai, Tienam, Tobramycin, Tazitsef). Používají se ve formě injekcí, tablet, inhalací;
- enzymy - kompenzovat pankreatickou insuficienci (Polizim, Pancitrat, Pancreatin, Creon, Meksaz);
- vitamíny - jsou předepsány neustále kvůli špatné asimilaci a zvýšené potřebě, zejména vitamínům rozpustným v tucích (roztoky vitamínů A, D, E v dvojnásobné dávce);
- hepatoprotektory - s poškozením jater (ursofalk, ursosan);
- kinesitherapy - denní speciální cvičení a dýchací cvičení;
- Koncentrát kyslíku - pro závažné exacerbace nemoci;
- transplantace orgánů - prodlužuje život se závažným poškozením plic, jater, srdce. Komplexní a nákladné operace, které prodlužují život, ale nehojí nemoc.
Fyzioterapie
Fyzioterapie je zaměřena na zlepšení funkce průdušek, je prováděna denně:
- Posturální drenáž - aktivní rytmické poklepání s palmou složenou lodí, podél žeber v určitých zónách. Používá se v každém věku;
- autogenní drenáž - je založeno na nezávislém speciálním dýchání. Pomalu vdechujte nosem - držte dech - maximální možný aktivní výdech;
- PEP maska - umožňuje vytvářet různé výdechové tlaky při použití speciálních trysek;
- flutter je simulátor, který vám umožňuje vytvořit společně s výdechovou odolností i fluktuace procházející průduchy a usnadňující oddělení hlenu.
do obsahu ↑Preventivní opatření
Genetická povaha onemocnění ztěžuje její prevenci.
Primární
- Hromadné šíření informací o nemoci;
- DNA vyšetření párů, které mají porodit dítě za přítomnost mutovaného genu;
- perinatální diagnostika - umožňuje předcházet výskytu nemocného dítěte.
Sekundární
- Ovlivnění stavu pacienta je trvalé;
- měsíční lékařská prohlídka;
- konstantní léčba vhodná pro průběh onemocnění
do obsahu ↑Předpověď počasí
V současné době je prognóza stále nepříznivá. Je zaznamenáno více než polovina případů smrtelného následku. Průměrná délka života s cystickou fibrózou v Evropě je asi 40 let, v USA a Kanadě - asi 50, v Rusku - méně než 30 let.
Lidé s diagnózou cystické fibrózy trpí pouze fyzicky. Mentálně jsou naprosto cenné, mezi nimi existuje mnoho talentovaných, intelektuálně rozvinutých, nadaných lidí. Po dosažení dospělosti mohou vytvářet rodiny a dokonce být rodiči klinicky zdravých dětí - v nepřítomnosti poškozeného genu u manžela.
Pokud jste našli cystickou fibrózu - nezoufejte. Zavolejte o pomoc pulmonologovi a gastroenterologovi. Je-li to nutné, ošetřují se dietní lékaři, fyzioterapeuti, endokrinologové, kardiologové, psychologové a další odborníci.
Onemocnění cystické fibrózy: příčiny, příznaky, diagnóza a léčba
Cystická fibróza (známý také jako: cystické fibrózy) - je progresivní genetické onemocnění, které způsobuje přetrvávající infekci v gastrointestinálním traktu a plic, omezení funkce dýchacího a gastrointestinálního traktu.
U lidí s cystickou fibrózou je defektní gen charakterizován silnou lepivou tvorbou hlenu v organismu dýchání vzduchu, pankreatu a dalších orgánech. V plicích hlen ucpává dýchací cesty a vede bakterie vedoucí k infekcím, rozsáhlému poškození plic a nakonec selhání dýchání. V pankreatu hlen zabraňuje uvolnění trávicích enzymů, které tělu umožňují zničit potraviny a absorbovat životně důležité živiny.
Příznaky poprvé cystická fibróza byly v polovině čtyřicátých let minulého století. Samotné jméno má původ odrážející hlavní rysy. Mukos - z řeckého efektivní hodnoty hlenu viskus - slepit - znamená, sekrece hlenu, která se uvolní různými žlázy vnější sekrecí má zvýšenou viskozitu.
Původ choroby - Příčiny
Je dobře známo, že onemocnění cystické fibrózy (cystická fibróza - CF) je genetické onemocnění, tj. Je zděděno (ona se nemůže nakazit, onemocnění nemůže být provokováno následováním škodlivého životního stylu nebo práce). Je známo, že příčina nemoci nemá žádný vztah k pohlaví - šance na onemocnění u mužů a žen jsou stejné. Typ přenosu genetické vady je recesivní, to není hlavní. Taková onemocnění jsou zakódována v genetickém materiálu, pokud nejsou nalezena u obou rodičů, ale pouze v jednom z nich, pak budou děti fenotypicky zdravé. Čtvrtina dědiců bude naprosto zdravá, polovina bude obsahovat gen cystické fibrózy v chromozomálním materiálu.
Přibližně 5% dospělé populace světa ukládá informace o této nemoci ve svých genech. Pokud se dítě narodí dvojici, kde oba rodiče poškodili chromozomální informace, trpí cystickou fibrózou v jedné čtvrti případů. Tento typ přenosu genetických onemocnění se nazývá recesivní.
Neexistuje ani spojení s pohlavím, protože materiál není obsažen v pohlavních chromozomech. Stejný počet pacientů s tímto onemocněním se narodil chlapci a dívky. Žádné další faktory zde hrají roli. Neovlivňuje průběh těhotenství, zdravotní stav matky nebo otce, stav života nebo práce. Toto onemocnění je geneticky způsobeno.
Na počátku devadesátých let minulého století došlo k průlomu v diagnostice onemocnění. Bylo rozhodně zjištěno, že mutovaný gen je v sedmém chromozomu. V důsledku mutace dochází k narušení syntézy proteinové látky, což vede ke zvýšení viskozity tajemství, ke změně fyzikálních a chemických vlastností. Povaha vznikající mutace, proč je fixována v genetickém materiálu - odpovědi na tyto otázky nebyly zcela objasněny.
Změny v orgánech
Endokrinní žlázy jsou orgány, které produkují biologicky aktivní látky v krvi - hormony, které regulují fyziologické procesy v těle. U cystické fibrózy jsou patologické změny v orgánech a systémech způsobeny skutečností, že exokrinní žlázy trpí. Co to je? Orgány, které vyrábějí slizniční látky nezbytné pro běžné provádění příslušných procesů:
- dýchání;
- trávení;
- eliminaci škodlivých látek.
Tyto žlázy zahrnují pankreas, slinné žlázy a žlázy, které produkují bronchiální sekreci. Zvýšená patologická hustota fyziologicky nezbytného mukózního povlaku způsobuje klinický a patofyziologický obraz cystické fibrózy. V lumenu bronchiálního stromu se hromadí hustá hmota. V důsledku toho jsou dýchací cesty vyloučeny z dýchacího traktu, tělo nedostává kyslík, tvoří se emfyzém a atelectáza plic.
Pankreas reaguje s tvorbou oblastí fibrózní degenerace tkání, odtokové kanály klíčí s cystickou tkání. V játrech dochází k dystrofickým změnám v původu tuků a bílkovin, stagnaci žluče, v důsledku jaterní cirhózy. Za druhé, mezinárodní název pro cystickou fibrózu pochází z tohoto procesu - cystická fibróza.
Při intestinální obstrukci novorozenců je převážně ovlivněna střevní sliznice, může být přítomna otoky submukózní střevní vrstvy. Cystická fibróza je často doprovázena dalšími vrozenými malformací gastrointestinálního traktu. Na základě patogenetického obrazu onemocnění je jasné, jaký druh onemocnění je. Je třeba podrobně rozebrat klinické syndromy cystické fibrózy.
Symptomy cystické fibrózy
Symptomy cystické fibrózy obvykle začínají v raném dětství, i když se někdy mohou vyvinout velmi brzy po porodu nebo po dlouhé době, aniž by se objevily u dospělých.
Některé z hlavních a častých příznaků cystické fibrózy jsou:
- kůže lidského těla je mírně brakická;
- tělesná hmotnost - snížená, slabost pod normou i při chuti k jídlu;
- porušení normální aktivity žaludku (dyspepsie) - chronický průjem, velké množství tuků v stolici;
- dýchání - pískání, pískání;
- nucený výdech úst (kašel) - paroxysmální, bolestivé, s oddělením velkého množství sputa;
- časté infekce v dýchacím systému u lidí, včetně pneumonie nebo bronchitidy
- "Paličky" - zesílení špiček prstů, často s deformovanými nehty;
- benigní novotvar v nosu - v důsledku růstu sliznice dutiny a dutin nosu;
- prolaps konečníku
Klinické formy onemocnění
V závislosti na primární lézi je obvyklé rozlišit klinické formy onemocnění:
- plicní, bronchopulmonární;
- intestinální;
- mekonium obstrukce;
- smíšená forma - plicní a střevní;
- atypické formy.
Vzhledem k tomu, že onemocnění je genetické a je spojeno s důležitými fyziologickými procesy, její klinické projevy jsou již zjištěny od prvních dnů života novorozence, v některých případech ve stádiu intrauterinního vývoje. Nejčastějším typem diagnostikovaným u novorozenců je obstrukce mekoniem.
Příznaky obstrukce mekonia
Mekonium se nazývá původní výkaly. Jedná se o první výkaly novorozence. V normálním, zdravém stavu by mekonium mělo vyniknout během prvního dne života dítěte. Jeho zpoždění v cystické fibróze je spojeno s absencí pankreatického enzymu - trypsinu. Nevstupuje do lumen střeva, mekonium stagnuje, zejména v oblasti slepého a tlustého střeva. S vývojem stagnace jsou pozorovány následující příznaky:
- úzkost, plakání dítěte;
- nadýmání je vyslovováno;
- první regurgitace se přidá zvracení.
Objektivní vyšetření na přední břišní stěny výrazně zvýšena cévní vzor, zatímco klepnutím na břicho - zvuk bicích, úzkost dítěte je nahrazen apatii, nedostatek fyzické aktivity, kůže má světlou barvu, suché na dotek. Fenomeny vnitřní otravy rostou s produkty rozkladu.
Při poslechu srdce je určeno:
- sinusová tachykardie srdce;
- zrychlení dýchání;
- známky peristaltického pohybu střeva nejsou slyšitelné.
Rentgenové vyšetření ukazuje:
- otoky smyček tenkého střeva,
- prudký pokles střevních částí dolní břišní dutiny.
Situace se rychle zhoršuje, s přihlédnutím k malému věku pacienta, je peritonitida, která je blízká v čase, úzká komplikace v důsledku prasknutí střevní stěny. Může se připojit k pneumonii, která je těžké, dlouhotrvající povahy.
Plicní forma
Při primární lézi bronchopulmonálního aparátu je prvním znakem nedostatek dýchání. Vykazuje výraznou bledost pokožky, významnou hmotnostní přetažení, zatímco přetrvává dětská chuť k jídlu. Již v prvních dnech života je dýchání doprovázeno kašlem, s postupným zvyšováním intenzity kašle. Získá podobnost s pertusovými záchvaty - opakuje.
Tlustý, viskózní podklad vyplňuje především lumen malých průdušek. Vytvoří se emfyzémové oblasti. Takové poškození plic je vždy bilaterální, což je důležitý diagnostický znak. Nevyhnutelně, patologický proces zahrnuje plicní tkáň, vznik pneumonie.
Hustý hlen je vynikajícím živným médiem pro mikroorganismy, patogeny pneumonie. Sputa rychle z slizniční stává muko - hnis z něj mikrobiologického testu s výhodou odlišeny streptokoky, stafylokoky, alespoň - podmíněně -patogennye mikroorganismů jiných skupin. Záněty plic jsou vždy těžké, dlouhé, s následným vývojem komplikací:
Když posloucháte plíce, můžete jasně rozlišit mokré ryby, většinou malé bubliny. Perkutánní zvuk na povrchu plic má boxy. Pacient je ostře bledý, kůže je suchá a pak vystupuje značné množství sodíkových solí.
Pokud je cystická fibróza benigní, projevy, včetně plicních, mohou být pozorovány ve starším věku, kdy tělo již má kompenzační mechanismy. To vede k pomalému nárůstu symptomů, ke vzniku chronické pneumonie s následnou plicní nedostatečností. Postupně tvoří deformující bronchitidu s přechodem na středně silnou pneumosklerózu.
Horních cest dýchacích nezůstávají bez, se mohou připojit onemocnění vedlejších nosních dutin, nosní mandle, polypous proliferace nosní sliznice, Chronický zánět mandlí. Porucha plicního aparátu se odráží ve vzhledu pacienta:
- ostrá bledost kůže;
- cyanóza končetin nebo kůže obecně;
- dušnost v klidném stavu;
- charakteristický tvar hrudníku je ve tvaru hlaveň;
- deformace terminálových falangů prstů rukou - "paličky";
- snížení tělesné hmotnosti v kombinaci se snížením chuti k jídlu;
- neúměrně tenké nohy.
Bronchoskopické vyšetření ukazuje přítomnost tlustého hlenu v lumenách malých průdušek. Rentgenové vyšetření průdušek odráží obraz atelectázy bronchiálního stromu, významný pokles větví malých průdušek.
Symptomy střevní forma
Trávení nemůže běžet, jestliže se pro tento proces vyžadují nedostatečné sekreční látky. Je to viskozita, nízká produkce biologicky aktivních kapalin, která způsobuje nedostatečné trávení při cystické fibróze. Zvláště jasné klinické příznaky se projevují, když je dítě převedeno do rozmanitější stravy nebo mléčného přípravku. Trávení jídla je obtížné, jídlo se nehýbe po gastrointestinálním traktu. Festering procesy se aktivně rozvíjejí.
Břicho dítěte je ostře nahuštěno, židle zrychlena, množství exkrementovaných výkalů převyšuje množství normálního stavu několikrát. Chuť k jídlu se nezmenšuje, je dokonce možné konzumovat více jídla než zdravé děti. Nicméně, zatímco trpí touto patologií, děti prakticky nezvyšují hmotnost, svalový tonus se snižuje, elasticita pokožky je také snížena.
Během jídla je pacient nucen používat hodně tekutiny, protože sliny nestačí, suché krmivo se dá jen těžko žvýkat. Pankreatu deficit sekrece, narušení jeho provozu vede k rozvoji diabetu, žaludeční vřed a dvanáctníku částí trávicího traktu.
Vzhledem k tomu, že některé složky potravy je téměř nejsou tráveny, že pacienti trpící cystickou fibrózou mají nedostatek vitamínů - Hypovitaminóza hypoproteinemie. Nízký obsah bílkovin v krevní plazmě vede k otokům, zvláště výrazným u kojenců.
Játra trpí přetížením žlučníku, dochází k významné akumulaci jater, což vede k rozvoji cholestázy. Zvenku se tento jev projevuje zvýšením jater, žloutenkou kůže, suchou kůží.
Smíšená forma
Na fotografii se objevila 6letá Amy, která byla diagnostikována se smíšenou formou cystické fibrózy
Jedna z nejtěžších klinických forem onemocnění. Od prvních dnů života se objevují symptomy plicních a střevních forem onemocnění:
- těžký, dlouhotrvající zánět plic, průdušek;
- těžký kašel;
- hypotrofie;
- nadýmání, poruchy trávení.
Existuje přímý vztah k věku pacienta, ve kterém onemocnění trpělo výrazným charakterem a malignitou svého průběhu. Čím je dítě mladší, tím horší je prognóza kompenzace příznaků a dlouhověkosti.
Diagnóza onemocnění
Diagnostická kritéria zahrnují pozitivní výsledky anamnézy, vyšetření pacienta:
- ztráta hmotnosti - hypotrofie, zpoždění ve fyzickém vývoji od věkové normy;
- chronické recidivující onemocnění průdušek, plic, paranasálních dutin, zvětšení respiračního selhání;
- pankreatitida, dyspeptické stížnosti;
- přítomnost podobných onemocnění u blízkých příbuzných, zejména mezi sourozenci a bratry.
Z klinických a laboratorních studií jsou hlavními:
- analýza potu pro množství chloridu sodného;
- korpus vyšetření stolice;
- molekulární analýzy za použití polymerázové řetězové reakce.
Nejpoužívanější test je test potu. Koncentrace solí v tekuté tekutině, která je třikrát zvolena, musí překročit diagnostický kladný prah šedesát milimolů na litr. Sběr tekutiny se provádí po provokativní elektroforéze s pilokarpinem.
Pro stanovení množství chymotrypsinu v stolici a obsahu mastných kyselin se provádí koprologické vyšetření. Při pankreatické insuficienci se jejich obsah zvyšuje ve srovnání s normou a je vyšší než 25 mmol / den. Obsah chymotrypsinu byla stanovena různými sadami testovacích - systémy, takže regulační a větší, než je hodnota závisí na typu diagnostických činidel, které se používají podle konkrétní laboratoři.
Molekulární studie nebo diagnostika DNA jsou nejpřesnější metodou. Dnes je široce používán, ale má několik nevýhod:
- drahé;
- je v malých městech nepřístupná.
Perinatální diagnóza je také možná. Pro analýzu je zapotřebí určité množství plodové vody, cvičení je možné během těhotenství trvat déle než osmnáct až dvacet týdnů. Pravděpodobnost chyb ve výsledcích se liší nejvýše o čtyři procenta.
Léčba
Všechna lékařská opatření při diagnostice cystické fibrózy jsou symptomatické. Jsou zaměřeny na zmírnění stavu pacienta. Jedním z hlavních směrů je kompenzace nedostatku živin při vstupu do jídla. Vzhledem k tomu, že trávení není dostatečné, měla by obsahovat více kalorií o třicet procent, než je třeba v běžném stavu.
Dietní výživa
Základem stravy pro cystickou fibrózu by měly být bílkoviny. Mělo by se zvýšit množství ryb, masných výrobků, tvarohů, vajec, ale snížil se podíl tukových potravin. Zvláště je nutné věnovat pozornost žáruvzdorným tukům - vepřové maso, hovězí maso. Kompenzovat nedostatek mastných potravin je způsoben mastnými kyselinami středního stupně nasycení nebo polynenasycenými mastnými sloučeninami. Pro štěpení nepotřebují enzým pankreatické lipázy, jehož nedostatek se projevuje u organizmu trpícího cystickou fibrózou.
Je také nutné omezit používání sacharidů, zejména laktózy. Je nutné stanovit, který deficit disacharidázy je přítomen u pacienta. Laktóza - mléčný cukr se nachází v mléčných výrobcích. Nedostatek degradujícího enzymu s aktivním užitím mléčných výrobků vede ke zhoršení trávicích poruch.
Nadbytečná ztráta solí s potu by měla být kompenzována přidáním chloridu sodného do potravin, zejména v létě. Také je nutné si na to vzpomenout při onemocněních s vysokou teplotou. Ztráta tekutiny ohrožuje ještě více suchosti a obtížnosti fyziologických procesů. Nápoje by měly být v denní stravě významné, aby tělo mohlo kompenzovat ztrátu.
Je zapotřebí zahrnout do seznamu spotřebovaných výrobků ty, které obsahují vitaminy všech skupin, stopové prvky. V malých množstvích je třeba přidat maslo. Mělo by existovat dostatečný podíl ovoce, zeleniny, kořenových plodin.
Nedostatek vlastních trávicích procesů je tvořen jmenováním enzymových preparátů pankreatu, jehož základem je pankreatin. Normální množství stolice, pokles dávky neutrálního tuku ve stolici je indikátorem výběru správné dávky enzymu. Představitelé acetylcysteinové skupiny jsou předepisováni ke zvýšení odtoku žluči s jeho stagnací, neschopnosti provádět duodenální zvuk.
Léčba plicních patologií
Přiřaďte mukolititki - látky, které činí bronchiální tajemství víc tekutinou. Pacient by měl dostat terapii tímto směrem po celý život. To zahrnuje nejen farmakologické léky, ale fyzikální postupy:
- inhalace;
- cvičení;
- vibrační masáž.
Bronchoskopie je nejen diagnostickým opatřením, ale i lékařským opatřením. Propláchnutí bronchiálního stromu pomocí mukolytik nebo fyziologického roztoku v případě neúčinnosti všech paliativních postupů.
Přístup akutních respiračních onemocnění, bakteriální bronchitidy nebo pneumonie vyžaduje jmenování antibakteriálních léčiv. Vzhledem k tomu, že trávící nedostatečnost je jedním z hlavních příznaků, je nejlepší podávat antibiotika parenterálně, injekcemi nebo v aerosolovém stavu.
Jednou z terapeutických opatření radikálního řádu je transplantace plic. Otázka transplantace nastává v případě, že další kompenzace za pomoci terapie vyčerpala své možnosti. Výrazně zlepšit kvalitu života pacienta může transplantace obou plic najednou. Transplantace je indikována, pokud se na onemocnění nevyskytují jiné orgány. V opačném případě nebude komplikovaná operace přinést požadovaný výsledek.
Předpověď počasí
Cystická fibróza je komplexní onemocnění, typ a závažnost symptomů se mohou značně lišit. Mnoho různých faktorů, jako je věk, může ovlivnit lidské zdraví a průběh celé nemoci.
Navzdory bezpodmínečnému pokroku v diagnostice a léčbě cystické fibrózy prognóza zůstává nepříznivá. Smrtelný výsledek je možný ve více než polovině případů cystické fibrózy. Průměrná délka života je od 20 do 40 let. V západních zemích mohou pacienti žít až 50 let.
Počet diagnóz, ve kterých se vyskytují složité lékařské pojmy, roste každým rokem. To je dáno nejen skutečností, že veřejné zdraví není na nízké úrovni. Ve větší míře je to zásluha technologického pokroku, díky němuž se objevují stále složitější metody diagnostiky. To je případ cystické fibrózy. Během posledních desetiletí se stále častěji objevují pacienti s touto diagnózou.
Symptomy cystické fibrózy, příčiny a léčba
Cystická fibróza - závažné kongenitální onemocnění charakterizované poškozením tkáně a porušování sekreční aktivity žláz s vnější sekrecí, jakož i funkčních poruch, zejména dýchacích a trávicího ústrojí. Změny v cystické fibróze ovlivňují pankreas, játra, pot, slinné žlázy, střeva, bronchopulmonární systém.
Nemoc je dědičná, s autosomální recesivní dědičností (od obou rodičů nosičů mutantního genu). Poruchy orgánů s cystickou fibrózou se objevují již v intrauterinní fázi vývoje a věk pacienta se postupně zvyšuje. Objevila se dřívější cystická fibróza, čím závažnější je průběh onemocnění, tím závažnější je její prognóza. V souvislosti s chronickým průběhem patologického procesu potřebují pacienti s cystickou fibrózou konstantní léčbu a supervize specialisty.
Co to je?
Mukovistsidz - systémová dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu pro cystickou fibrózu regulátor transmembránové a charakterizován lézí žláz s vnější sekrecí, těžkou poruchou funkce dýchání. Cystická fibróza je zvláště zajímavá nejen kvůli rozšířené prevalence, ale také proto, že je jedním z prvních dědičných onemocnění, které se pokusily léčit.
Etiologie a patogeneze
Geny odpovědné za cystickou fibrózu byly klonovány v roce 1989. Díky tomu bylo možné zjistit povahu mutace a zlepšit metodu detekce nosičů. Onemocnění je založeno na mutaci genu CFTR, který je umístěn ve středu dlouhého ramena sedmého chromozomu. Cystická fibróza je děděna autozomálně recesivním typem a je registrována ve většině evropských zemí s frekvencí 1: 2000 - 1: 2 500 novorozenců. V Rusku je průměrný výskyt onemocnění 1: 10 000 novorozenců. Pokud jsou oba rodiče heterozygotní (nosiče mutovaného genu), riziko vzniku dítěte s cystickou fibrózou je 25%. Nosiče pouze jednoho defektního genu (alely) nejsou ovlivněny cystickou fibrózou. Podle výzkumu je frekvence heterozygotního transportu patologického genu 2-5%.
Bylo identifikováno asi 2000 mutací genu cystické fibrózy. Důsledkem mutace genu je narušení struktury a funkce proteinu, nazývané regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy (MTIP). Důsledkem je zhrubnutí tajemství žláz vnější sekrece, obtížnost evakuace tajemství a změna fyzikálně-chemických vlastností, což následně určuje klinický obraz této nemoci. Změny v pankreatu, respiračních orgánech, gastrointestinálním traktu jsou zaznamenány již v prenatálním období as věkem pacienta stále stoupá. Izolace viskózní sekrece exokrinních žláz vede k obtížím v odtoku a stagnaci, následované expanzí vylučovacích kanálků žláz, atrofie žlázové tkáně a vývoj progresivní fibrózy. Aktivita střevních a pankreatických enzymů je výrazně snížena. Spolu s tvorbou sklerosy v orgánech dochází k narušení funkcí fibroblastů. Bylo zjištěno, že fibroblasty pacientů s cystickou fibrózou produkují ciliární faktor nebo M-faktor, který má antikarytární aktivitu - narušuje činnost cévy epitelu.
V současné době je možné zapojení do patologie plic v CF genů zodpovědných za imunitní odpověď (zejména geny interleukinu-4 (IL-4) a jeho receptor), a geny kódující syntézu oxidu dusnatého (NO) v těle.
Symptomy
V závislosti na věku, nástupu prvních příznaků a délce trvání onemocnění se klinické příznaky cystické fibrózy liší. V převážnou většině případů je symptomologie onemocnění určena porušením bronchopulmonálního systému a gastrointestinálního traktu.
Stává se, že je izolován bronchopulmonální systém nebo gastrointestinální trakt.
Kardiovaskulární selhání při cystické fibróze
Chronické plicní onemocnění, které zničí kostru průdušek, narušují výměnu plynu a dodávání kyslíku do tkání, nevyhnutelně vedou ke komplikacím z kardiovaskulárního systému. Srdce nemůže přetlačit krev přes patologicky pozměněné plíce. Postupně vzrůstá kompenzace srdečního svalu, ale až do určité hranice, nad kterou se vyskytuje srdeční selhání. Při stejné výměně plynu, která již byla narušena, je dále oslabena. V krvi dochází k akumulaci oxidu uhličitého a pro normální provoz všech orgánů a systémů je zapotřebí velmi málo kyslíku.
Symptomy kardiovaskulárního selhání závisí na kompenzačních schopnostech těla, závažnosti průběhu základního onemocnění a jednotlivých pacientech. Hlavní příznaky jsou určovány zvýšením hypoxie (nedostatek kyslíku v krvi).
Mezi ně patří:
- Dýchavičnost v klidu, která se zvyšuje se zvyšující se fyzickou aktivitou.
- Cyanóza kůže na první špičky prstů, špička krku, rty - to, co se nazývá akrocyanóza. S progresí onemocnění se cyanóza rozrůstá po celém těle.
- Srdce začíná bít rychleji, aby kompenzovalo nedostatek krevního oběhu. Tento jev se nazývá tachykardie.
- Pacienti s cystickou fibrózou jsou ve fyzickém vývoji zaostávali zdaleka za sebou, podváhou v hmotnosti a výšce.
- Vznikne edém na dolních končetinách, hlavně večer.
Symptomy cystické fibrózy s bronchiálními a plicními lézemi
Charakteristický je pozvolný nástup onemocnění, jehož symptomy zvyšovat s časem, a nemoc trvá delší chronickou formu. Při narození se dítě ještě nerozvinulo, plné reflexy kýchání a kašlání. Proto se ve velkém množství hromadí sputa v horních dýchacích cestách a průduchů.
Přesto se tato choroba začíná poprvé pociťovat až po první polovině života. Tuto skutečnost vysvětluje skutečnost, že kojící matky, počínaje šestým měsícem života dítěte, ji převádějí na smíšené krmení a množství mateřského mléka se snižuje.
Mateřské mléko obsahuje ve svém složení mnoho prospěšných živin, včetně imunitních buněk jsou přeneseny s ním ochránit dítě před expozicí patogenních bakterií. Nedostatek mléka okamžitě ovlivňuje imunitní stav dítěte. Ve spojení s tím, že stagnace viskózního hlenu nutně vést k infekci sliznice průdušnice a průdušek, není těžké uhodnout, proč se od šesti měsíců, poprvé začínají projevovat průdušek a plic.
Takže první příznaky bronchiálního postižení jsou:
- Kašel s vyplavováním řídkého viskózního sputa. Charakteristické pro kašel je jeho konzistence. Kaše se stará o dítě, ruší spánek, celkový stav. Když kašel změní barvu pleti, odstín růžového odstínu nahradí kyanotický (cyanotický), objeví se dyspnoe.
- Teplota může být normální nebo mírně zvýšená.
- Symptomy akutní intoxikace chybí.
Nedostatek kyslíku v inspirovaném vzduchu vede k tomu, že celkový fyzický vývoj je zpožděn:
- Dítě slábne získává váhu. Obvykle rok s tělesnou hmotností přibližně 10,5 kg. Děti s cystickou fibrózou jsou v požadovaných kilogramech výrazně nedostatečně absorbovány.
- Letargie, bledost a apatie jsou charakteristickými znaky vývojového zpoždění.
Když je infekce přiložena a patologický proces se šíří hlouběji do plicní tkáně, těžká pneumonie se rozvíjí s řadou charakteristických symptomů ve formě:
- Zvýšená tělesná teplota 38-39 stupňů
- Silný kašel s vyplavováním hustého purulentního sputa.
- Dyspnoe, horší při kašli.
- Těžké příznaky intoxikace těla, jako jsou bolest hlavy, nevolnost, zvracení, poruchy vědomí, závratě a další.
Rekurentní akutní pneumonie postupně ničí plicní tkáně a vést ke komplikacím v podobě takových onemocnění, jako jsou: bronchiektazií plicního onemocnění, emfyzému. V případě, že pacient prstů měnit svůj tvar a stávají se buben prsty a nehty jsou zaoblené v podobě časových oken, pak to znamená, že tam je chronické onemocnění plic.
Dalšími charakteristickými příznaky jsou:
- Tvar hrudníku se stává hlaveň.
- Kůže je suchá, ztrácí pružnost a pružnost.
- Vlasy ztrácejí svůj lesk, stávají se křehkými, vypadají.
- Konstantní dušnost, horší při cvičení.
- Cyanotická pleť (kyanotická) a veškerá kůže. To je vysvětleno nedostatkem toku kyslíku do tkání.
Symptomy cystické fibrózy v lézích gastrointestinálního traktu
Když se vyskytují léze exokrinních žláz pankreatu, příznaky chronické pankreatitidy.
Pankreatitida je akutní nebo chronický zánět pankreatu, jehož charakteristickým znakem jsou výrazné poruchy zažívacího traktu. Při akutní pankreatitidě se enzymy pankreatu aktivují uvnitř kanálků žláz, čímž je ničí a opouští krev.
V chronické formě onemocnění se žlázy vnější sekrece u cystické fibrózy dostávají časně patologických změn a jsou nahrazeny pojivovou tkání. Enzymy pankreatu v tomto případě nestačí. To určuje klinický obraz této nemoci.
Hlavní příznaky chronické pankreatitidy:
- Nadýmání (plynatost). Nedostatečné trávení vede ke zvýšení produkce plynu.
- Pocit těžkosti a nepohodlí v břiše.
- Bolesti šindelů, zejména po bohatém příjmu tučných a smažených potravin.
- Časté průjem (průjem). Není dostatek enzymu pankreatu - lipázy, která zpracovává tuky. V hrubém střevě se hromadí mnoho tuků, které přitahují vodu do střevního lumenu. Výsledkem je, že stolice se stává tekutým, urážlivým a také má charakteristický lesk (steatorrhea).
Chronická pankreatitida v kombinaci s gastrointestinálními poruchami vede k narušení absorpce živin, vitamínů a minerálů z příjmu potravy. Děti s cystickou fibrózou jsou špatně vyvinuty, a to nejen fyzické, ale i celkový vývoj je zpožděn. Imunitní systém oslabuje, pacient je ještě citlivější na vnímání infekce.
Výskyt jater a vylučování žluče trpí v menším rozsahu. Vyjádřené příznaky poškození jater a žlučníku se objevují mnohem později než jiné projevy nemoci. Obvykle v pozdních stádiích onemocnění je možné zjistit zvýšení jater, některé žloutenky na kůži spojené s přetížením žluče.
Poruchy funkce orgánů močového měchýře se projevují zpožděním pohlavního vývoje. Převážně u chlapců, během dospívání, je zaznamenána úplná sterilita. Dívky mají také sníženou schopnost počat dítě.
Cystická fibróza nevyhnutelně vede k tragickým následkům. Celá rostoucí příznaky vedou k invaliditě pacienta, k neschopnosti se o sebe postarat. Neustálé exacerbace z bronchopulmonárních, kardiovaskulárních systémů vyčerpávají pacienta, vytvářejí stresující situace a zesilují již napjatou situaci. Správná péče, dodržování všech hygienických pravidel, preventivní léčba v nemocnici a další nezbytná opatření - prodlužují život pacienta. Podle různých zdrojů žijí pacienti s cystickou fibrózou zhruba 20-30 let.
Symptomy u dospělých
Vymazané formy onemocnění jsou obvykle zjištěny u dospělých s náhodným vyšetřením. Jsou spojeny se speciálními variantami mutací v patologickém genu, které vedou k menšímu poškození epiteliálních buněk.
Onemocnění pokračuje pod "maskou" jiných patologických procesů, v souvislosti s nimiž začíná důkladná vyšetření:
- zánět pankreatu;
- recidivující bronchitida;
- cirhóza jater;
- mužská neplodnost - spojená s obstrukcí spermatické šňůry nebo její atrofií, což vede k tomu, že spermie nemohou vstoupit do spermií;
- ženská neplodnost - spojená se zvýšenou viskozitou cervikálního tajemství, která narušuje transport spermií do dělohy a udržuje je ve vagině.
Proto u všech pacientů trpících neplodností, jejichž příčinu nelze identifikovat standardními metodami průzkumu, je nutné odkazovat na genetiku. Analýza genetického materiálu a další biochemické analýzy nám umožňují identifikovat vymazanou formu cystické fibrózy.
Komplikace
Děti s cystickou fibrózou mají v těle řadu komplikací, které následně vedou k úmrtí. Závažné patologie se vyskytují při absenci léčby nebo při častém přerušení, nedodržování doporučení lékaře.
Ve všech žlázách, které produkují enzymy v těle, se vytváří viskózní hlen. Porušení sekrece enzymů vede k poškození orgánů.
- Slinivka břišní neprodukuje dostatečné množství enzymu, které vede ke střevní léze, narušení trávicího traktu, poškození jater, diabetes, střevní obstrukce, cirhózu jater.
- Porážka plic ovlivňuje činnost srdce, poruchy funkce kardiovaskulárního systému. Komplikace: "plicní" srdce, srdeční selhání.
- Ze strany dýchacího ústrojí: vysoký krevní tlak, ekzém bronchopulmonární akcii, astma, zánět vedlejších nosních dutin, bronchiektázie, plicní vývoje bakteriální destrukce, diabetes, zánět průdušek, zápal plic, pneumotorax, atelektázy, plicní fibróza, respirační selhání, a mnoho dalších.
- Cystická fibróza u žen, stejně jako u mužů, může způsobit neplodnost.
Tam je fibróza v různých orgánech, když růst pojivové tkáně a nahrazuje normální buňky.
Diagnostika
Včasná diagnostika cystické fibrózy je velmi důležitá z hlediska předvídání života nemocného dítěte. Plicní forma cystické fibrózy se diferencuje s obstrukční bronchitidou, černým kašlem, chronickou pneumonií různého původu, bronchiálním astmatem; střevní forma - s poruchami střevní absorpce, které se vyskytují u celiakie, enteropatie, intestinální dysbakteriózy, disacharidasové nedostatečnosti.
Diagnóza cystické fibrózy zahrnuje:
- Obecná analýza krve a moči;
- Studium rodinné dědičné anamnézy, časné příznaky onemocnění, klinické projevy;
- Mikrobiologické vyšetření sputa;
- Coprogram - vyšetření výkalů pro přítomnost a obsah tuku, vlákniny, svalových vláken, škrobu (určuje stupeň enzymatických poruch žláz trávicího traktu);
- Bronchoskopie (odhaluje přítomnost tlustého a viskózního sputa v průduškách ve formě pramenů);
- Bronchografie (odhaluje přítomnost charakteristické "kapky" bronchiektázie, bronchiální defekty);
- Spirometrie (určuje funkční stav plic měřením objemu a rychlosti vydechovaného vzduchu);
- Radiografie plic (odhaluje infiltrační a sklerotické změny v průduškách a plicích);
- Molekulární genetické testování (krevní test nebo vzorky DNA pro přítomnost mutací genu cystické fibrózy);
- Test potu - studie potních elektrolytů - hlavní a nejinformativnější analýza cystické fibrózy (umožňuje detekovat vysoký obsah iontů chloridu a sodíku v potu pacienta s cystickou fibrózou);
- Prenatální diagnostika - vyšetření novorozenců na genetické a vrozené nemoci.
Léčba cystické fibrózy
V závislosti na stupni závažnosti může být léčba prováděna ve specializované nemocnici nebo doma. Cílem terapie je bojovat proti vývoji komplikací, zmírnit stav dítěte, ale není možné vyléčit tuto chorobu na moderní úrovni vývoje medicíny. Léčba cystické fibrózy by měla být komplexní.
S prevalencí léze trávicího traktu aplikujte:
- Vitaminoterapie: vitamínové komplexy s mikroelementem.
- Při poškození jater se používají hepatoprotektory (Energil, Gepabene, Essentiale forte, Glutargin atd.). Dobrým účinkem je kyselina ursodeoxycholová v kombinaci s taurinem. S rozvojem selhání jater se provádí transplantace jater. Při těžkém poškození plic a jater je možné transplantaci jater a plic.
- Trvalý příjem enzymových přípravků. Efektivní léky Pancreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
- Výživa pacientů s cystickou fibrózou by měla být vyšší než věková norma pro obsah kalorií, obsah vitamínů a stopových prvků. Předepisuje se bílkovinná strava a tuky nejsou omezeny, ale pod podmínkou konstantního příjmu enzymatických přípravků.
Při plicní patologii platí:
- Při bronchospastickém syndromu se provádí inhalace s bronchodilatancií.
- Mukolytika, aby se zkapalnění sputa (interní příjem a inhalační): ACC, Fluifort (nejen snižuje viskozitu hlenu, ale také obnovuje funkci řasinek v dýchacích cestách) amilorid nebo Pulmozyme. Mukolytika a mohou být podávány pomocí bronchoskopu, následované sacími sekretů a podávání antibiotika přímo v průduškách.
- Antibiotika pro účely ovlivnění patogenní flóry, která způsobila zánět. V závislosti na citlivosti izolovaného patogenu se používají 3-generační cefalosporiny, aminoglykosidy a fluorochinolony. Injekční a inhalační metoda podávání léku se používá.
- Přípravky kortikosteroidů, antiktokiny, inhibitory proteázy a nesteroidní protizánětlivá činidla jsou předepsány k rychlejšímu zástavě zánětlivého procesu.
- Kinezioterapie: speciální komplex dýchací gymnastiky, který pomáhá uvolňovat dýchací ústrojí ze sputu. Taková cvičení se provádějí denně a po celý život.
Jak již bylo uvedeno, cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění, ale kompetentní podpůrná léčba může výrazně zmírnit a prodloužit život pacientů.
Nedávný vývoj v terapii cystickou fibrózou
V současné době se hledání genové terapie pro tuto nemoci téměř dostalo do neúspěchu. Proto se vědci rozhodli ovlivnit nejen samotnou příčinu patologie, ale mechanismus vzniku cystické fibrózy. Bylo zjištěno, že ztluštění tajemství žláz je způsobeno nedostatkem jednoho mikroelementu (chloru) v nich. V důsledku toho, zvýšení obsahu těchto tekutin, je možné výrazně zlepšit průběh onemocnění.
Za tímto účelem byl vyvinut přípravek VX-770, který částečně obnovuje normální poměr chloru. V klinických studiích se doktoři podařilo snížit četnost exacerbací o téměř 61%, zlepšit funkci dýchání o 24% a dosáhnout zvýšení hmotnosti o 15-18%. Jedná se o významný úspěch, který umožňuje říci, že cystická fibróza může být v dohledné budoucnosti úspěšně léčena a nikoliv pouze eliminovat její příznaky. V současné době je VX-770 podroben dalším zkouškám, nebude k dispozici k prodeji až do roku 2018-2020.
Předpověď počasí
Prognóza cystické fibrózy dosud zůstává nepříznivá. Míra úmrtnosti je 50-60%, u malých dětí vyšší. Při pozdní diagnostice a nedostatečné léčbě je prognóza mnohem méně příznivá. Velký význam má lékařské genetické poradenství rodin, u kterých existují pacienti s cystickou fibrózou.
Kritériem kvality diagnostiky a léčby cystické fibrózy je průměrná délka života pacientů. V evropských zemích dosahuje tento ukazatel 40 let, v Kanadě a ve Spojených státech 48 let a v Rusku 22-29 let.
Prevence
Pokud jde o prevenci cystické fibrózy, jedním z nejdůležitějších opatření k prevenci morbidity je prenatální diagnóza, pomocí níž můžete zjistit přítomnost defektu v sedmém genu před nástupem porodu. Pro posílení imunity a zlepšení životních podmínek vyžadují všichni pacienti pečlivou péči, adekvátní výživu, hygienu, mírnou fyzickou aktivitu a poskytování nejpohodlnějších životních podmínek.
Cystická fibróza: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba
Cystická fibróza - chronický závažné dědičné choroby vyplývající z mutací proteinu, který se podílí na pohybu chloridových iontů přes buněčnou membránu, což vede v postižených žláz s vnější sekrecí, které produkují hlen a potu. Nemůžete minimalizovat úlohu hlienu v lidském těle: hydratuje a chrání orgány před vysycháním a infekcí patogenními bakteriemi. Porušení hlenu tedy zbavuje člověka jednoho z nejdůležitějších mechanických bariér. Cystická fibróza je nevyléčitelná a nevyhnutelně vede k vážnému narušení vnitřních orgánů.
Co znamená samotný termín "cystická fibróza", je-li připraven pro komponenty? "Hlen" je slizký, "viscidus" je viskózní, což odpovídá podstatě nemoci sto procent. Těžký, lepivý hlen se shromažďuje v slinivce a průduchů, doslova se "ucpává". Stagnující hlen je příznivým prostředím pro šíření patogenních bakterií. Také postižené jsou gastrointestinální trakt, paranasální dutiny, ledviny a celý genitální moč.
Příčiny a mechanismus cystické fibrózy
Cystická fibróza je genetické onemocnění způsobené mutací v chromozomu 7. Tento chromozóm je zodpovědný za syntézu proteinu, který řídí pohyb chloridových iontů membránou. V důsledku tohoto onemocnění chlor neopouští buňku a hromadí se ve velkém množství. A pak - jako v pohádce: "Babička za dědečka, dítě za řepu...". Pouze tento příběh je "s nešťastným koncem" (c). Chlór láká sodíkové ionty a za nimi se vrhá voda do klece. Tato voda je katastrofální a nemá dostatek hlenu, aby jí poskytla nezbytnou konzistenci. Ztrácí své vlastnosti a již nemůže plnit funkce, které jim příroda dala.
Další mechanismus vývoje onemocnění je následující. Hlen, který stagnuje v průduškovém stromu, ji již nečistí od znečišťujících látek prostředí (prach, kouř, škodlivé plyny). Na stejném místě, v průduškách, a jakékoli mikrobiální "riffraff", způsobující infekce a zánětlivé reakce.
Po zánětu následuje narušení struktury bronchiálního ciliárního epitelu, který je zodpovědný za hlavní funkce "plýtvání". Počet protektivních proteinů, imunoglobulinů sekretovaných do lumenů průdušek stejným epitelem, se snižuje. Mikroorganismy v průběhu času "podkopávají" pružnou bronchiální kostru, v níž dochází ke snížení a zúžení průdušek, což dále přispívá ke stagnaci hlenu a reprodukci bakterií.
A co se mezitím děje v zažívacím traktu? Pankreas také uvolňuje tlustý hlen, který upadne lumen jeho kanálů. Enzymy nevstupují do střev, což je důsledek narušení trávení jídla. Zpomaluje tělesný vývoj dítěte, snižuje intelektuální schopnosti.
Symptomy cystické fibrózy
Onemocnění začíná postupně. Postupem času se symptomatologie stává lavinovou a patologický proces má chronický charakter.
První známky cystické fibrózy mohou být viděny, když dítě dosáhne půl roku. Přibližně k tomuto věku matka mléko přestává být jediným zdrojem výživy pro dítě a imunitní buňky, které se přenášejí s mateřským mlékem, přestanou chránit dítě před patogenními mikroorganismy. Stagnace hlenu spojená s bakteriální infekcí a vyvolává první příznaky:
- nízký produktivní vyčerpávající kašel s uvolněním omezeného množství viskózního sputa;
- dušnost;
- zbarvení kůže;
- mírný nárůst teploty je možný;
Časem hypoxie způsobuje zpoždění tělesného vývoje dítěte, zvyšuje se hmotnost pomaleji, dítě je pomalé, apatická.
Šíření infekce v plicích (ve skutečnosti - pneumonie) dává klinickému obrazu nové barvy:
- horečnatá teplota;
- těžký kašel s hromadným vypouštěním hnisavého sputa;
- příznaky intoxikace (bolest hlavy, závratě, nevolnost, zvracení)
Nastává zesílení terminálových falangů prstů prstů jako "paličky"Potvrzením chronických patologických procesů v plicích je vytvoření prstů jako "paličky" (se zaoblenými špičkami) a nehty se konvexní, připomínající hodinkové sklo. Hypoxie, která je nepostradatelným atributem chronických onemocnění plic, nevyhnutelně vede k narušení kardiovaskulárního systému. Srdce postrádá sílu organizovat normální průtok krve v patologicky změněných plicích. Symptomy srdečního selhání se vyvíjejí.
Porážka pankreatu probíhá ve formě chronické pankreatitidy a všech doprovodných příznaků.
Z dalších příznaků cystické fibrózy stojí za zmínku následující:
- vytvoření hrudníku;
- suchá kůže, ztráta elasticity;
- křehkost a vypadávání vlasů.
Diagnostika cystické fibrózy
Diagnóza cystické fibrózy začíná od samotných kořenů: shromažďují se informace o všech onemocněních rodiny, zda příbuzní měli příznaky cystické fibrózy, co bylo charakterizováno, do jaké míry se projevovaly. Genetická studie DNA (ideálně u budoucích matek) pro přítomnost nebo nepřítomnost defektního genu se provádí. Pokud existuje taková budoucnost, musí být rodiče určitě upozorněni na možné důsledky.
U mukovoscidózy byl vyvinut speciální krevní test, který spočívá v určení obsahu sodných a chloridových iontů v potu pacienta po předběžném podání pilokarpinu. Druhá látka stimuluje produkci sliznice a potních žláz externí sekrece. Je možné předpokládat přítomnost cystické fibrózy při koncentraci chloru v potu pacienta nad 60 mmol / l.
Po pot zkouška provedena laboratorní analýzy sputa, výkalů, krve, průdušek endoskopie, spirographic studie duodenálního intubaci se brát pankreatickou sekreci a jeho další šetření na aktivní enzymy.
Léčba cystické fibrózy
Léčba cystické fibrózy je zaměřena především na to, aby se nemuselo zbavit samotné nemoci (to je neskutečné), ale zmírnit její průběh. Současně se aktivní léčebná opatření (v akutní fázi onemocnění) střídají s profylaktickými opatřeními (ve fázi remise). Tato taktika vám umožňuje prodloužit život pacienta.
Léčba cystické fibrózy má tyto cíle:
- pravidelné čištění průdušek z nahromaděného tlustého hlenu;
- sanace průdušek z patogenních bakterií;
- posilování imunity.
Sliz z bronchů se odstraňuje pomocí fyzických cvičení (sportovní, taneční, dýchací cvičení) a farmakologických látek (mukolytiků).
V boji proti těmto infekcím použití antibiotik, které lze prodloužit v širokém rozsahu antimikrobiální (cefalosporiny, makrolidy, fluorochinolony respiračních).
Chcete-li omezit otoky dýchacího ústrojí způsobené chronickou infekcí, použijte inhalační kortikosteroidy (beklometason, flutikason).
V závažných případech se provádí kyslíková terapie s maskovacím kyslíkem.
Vzduchové vedení a výměna plynů v plicích lze zlepšit fyzioterapií (oteplení hrudníku).
Jak již bylo uvedeno, má tato choroba negativní vliv na stravitelnost potravin. Pro optimalizaci funkce trávení se k jídlu přidávají další potraviny s vysokým obsahem kalorií (maso, vejce, kysaná smetana, sýr) a dodatečně se přidávají enzymové přípravkyCreon, Festal a další).
Na závěr chci, aby se trochu zdravého optimismu navzdory zdánlivě špatnou prognózu výsledku nemoci, když je docela možné žít až 45-50 let se začala léčba a pedantský dodržení všech lékařských doporučení u pacientů s cystickou fibrózou. Určitou naději dává ten, který byl zaveden v posledních letech chirurgická metoda cystické fibrózy, zahrnující transplantaci plic (obou lalůček). A v letošním roce byla v Rusku provedena operace pro transplantaci plic pacientovi trpícímu cystickou fibrózou, což byla skutečně skutečnou událostí roku.
